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医学课件-2025年戈谢病诊治专家共识试题.pptx

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    医学课件-2025年戈谢病诊治专家共识试题汇报人：XXX2025-X-X

    目录1.戈谢病概述

    2.戈谢病的诊断

    3.戈谢病的治疗

    4.戈谢病的预后与随访

    5.戈谢病的护理

    6.戈谢病的研究进展

    7.戈谢病的伦理与法律问题

    8.戈谢病的国际合作与交流

    01戈谢病概述

    戈谢病的定义与分类定义概述戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，主要特征是溶酶体酸性β-葡萄糖苷酶（GBA）缺陷，导致葡萄糖脑苷脂在体内大量沉积，造成多器官损害。全球发病率约为1/40,000，我国发病率约为1/10万。分类类型根据GBA酶活性，戈谢病可分为典型型、亚典型型、缓发型和慢性婴儿型等。不同类型的表现形式和严

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