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乳腺癌诊疗指南(2022版)

一、乳腺癌概述

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，在全球范围内，其发病率呈逐年上升趋势。在我国，乳腺癌同样是威胁女性健康的主要恶性肿瘤，城市地区的发病率高于农村。

乳腺癌起源于乳腺上皮组织，其发生是一个多阶段、多步骤的复杂过程，涉及遗传因素、内分泌因素、生活方式等多个方面。遗传因素在乳腺癌的发生中起着重要作用，约5%10%的乳腺癌患者具有明确的遗传倾向，如BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌的风险显著增加。内分泌因素方面，雌激素的长期刺激与乳腺癌的发生密切相关，月经初潮早、绝经晚、未生育、晚生育等因素都可能增加患癌风险。此外，不良的生活方式，如高脂肪饮食、长期大量饮酒、缺乏运动等，也会在一定程度上提高乳腺癌的发病几率。

二、乳腺癌的诊断

（一）临床表现

早期乳腺癌多无明显症状，常通过筛查发现。随着病情进展，可出现乳腺肿块，多为无痛性、质地较硬、边缘不规则、表面不光滑，不易被推动。部分患者可出现乳头溢液，溢液的颜色可为血性、浆液性等。乳头和乳晕的改变也较为常见，如乳头回缩、凹陷，乳晕皮肤瘙痒、糜烂等。乳房皮肤改变包括橘皮样改变、酒窝征等，这些都是由于肿瘤侵犯乳房组织导致的。

（二）影像学检查

1.乳腺超声检查：是一种常用的筛查方法，对鉴别乳腺肿块的囊实性具有重要价值。它能够清晰显示乳腺组织的结构，发现较小的结节，并初步判断其良恶性。超声检查具有无创、便捷、可重复性强等优点，适用于各个年龄段的女性，尤其是年轻女性和妊娠哺乳期女性。

2.乳腺X线摄影（钼靶）：是目前乳腺癌筛查的主要手段之一。它可以发现乳腺内的微小钙化灶，对于早期乳腺癌的诊断具有重要意义。一般建议40岁以上的女性每年进行一次乳腺钼靶检查。但钼靶检查对致密型乳腺的诊断价值相对较低，且具有一定的辐射剂量。

3.乳腺磁共振成像（MRI）：具有较高的软组织分辨能力，能够发现乳腺内的隐匿性病灶，对乳腺癌的分期和术前评估具有重要价值。但MRI检查费用较高，检查时间长，且体内有金属植入物的患者不适合进行此项检查。

（三）病理检查

病理检查是诊断乳腺癌的金标准。常用的病理检查方法包括细针穿刺活检、空芯针穿刺活检和手术切除活检。细针穿刺活检操作简单、安全，可获取细胞进行细胞学检查，但对于肿瘤的组织学类型和分级判断准确性相对较低。空芯针穿刺活检能够获取组织条，诊断准确性较高，是目前临床上常用的活检方法。手术切除活检则是将整个肿块切除进行病理检查，适用于较小的乳腺肿块。

三、乳腺癌的治疗

（一）手术治疗

1.保乳手术：适用于早期乳腺癌患者，尤其是肿瘤较小、乳房相对较大的患者。保乳手术的优点是可以保留乳房的外观和功能，提高患者的生活质量。手术过程中，切除肿瘤及其周围一定范围的正常组织，同时进行腋窝淋巴结清扫或前哨淋巴结活检。术后需要进行放疗，以降低局部复发的风险。

2.乳房切除术：包括单纯乳房切除术和改良根治术。单纯乳房切除术适用于原位癌、微小癌及年迈体弱不宜作根治术者。改良根治术是目前临床上常用的手术方式，切除整个乳房、胸大肌筋膜及腋窝淋巴结。乳房切除术适用于不适合保乳手术的患者，如肿瘤较大、多中心性肿瘤等。

3.腋窝淋巴结处理：腋窝淋巴结清扫是乳腺癌手术的重要组成部分，能够准确判断腋窝淋巴结的转移情况，指导后续治疗。但腋窝淋巴结清扫会增加上肢淋巴水肿等并发症的发生风险。前哨淋巴结活检是一种微创的腋窝淋巴结评估方法，通过注射示踪剂找到前哨淋巴结进行病理检查，如果前哨淋巴结阴性，则可以避免腋窝淋巴结清扫。

（二）化学治疗

化疗是乳腺癌综合治疗的重要组成部分，主要用于术前新辅助化疗、术后辅助化疗和晚期乳腺癌的姑息化疗。术前新辅助化疗可以使肿瘤缩小，增加保乳手术的机会，同时还可以判断肿瘤对化疗药物的敏感性。术后辅助化疗能够杀灭可能存在的微小转移灶，降低复发风险，提高患者的生存率。常用的化疗药物包括蒽环类、紫杉类、环磷酰胺等，化疗方案的选择需要根据患者的病情、身体状况等因素综合考虑。

（三）放射治疗

放疗是乳腺癌局部治疗的重要手段之一，主要用于保乳手术后的辅助放疗、乳房切除术后的胸壁和区域淋巴结放疗以及晚期乳腺癌的姑息放疗。保乳手术后放疗可以降低局部复发的风险，提高患者的生存率。放疗的不良反应主要包括放射性皮炎、放射性肺炎、骨髓抑制等，在放疗过程中需要密切观察患者的反应，并给予相应的对症处理。

（四）内分泌治疗

内分泌治疗适用于激素受体阳性的乳腺癌患者。内分泌治疗的原理是通过抑制雌激素的合成或阻断雌激素与受体的结合，从而抑制肿瘤细胞的生长。常用的内分泌治疗药物包括他莫昔芬、芳香化酶抑制剂等。他莫昔芬适用于绝经前和绝经后的患者，能够竞争性结合雌激素受体，阻断雌激素的作用。芳香化酶抑制剂则主要用于绝经后的