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中国临床肿瘤学会(CSCO)伴有胚胎癌绒毛膜癌诊疗指南2025汇报人：XXX2025-X-X

目录1.胚胎癌绒毛膜癌概述

2.诊断与评估

3.治疗原则

4.手术治疗

5.化疗方案

6.放疗

7.靶向治疗与免疫治疗

8.预后与随访

01胚胎癌绒毛膜癌概述

疾病定义与分类疾病定义胚胎癌绒毛膜癌是一种高度恶性的生殖细胞肿瘤，占女性生殖系统恶性肿瘤的3%-4%，多见于年轻女性，平均发病年龄为30岁左右。分类标准根据组织学特征，胚胎癌绒毛膜癌可分为单纯绒毛膜癌、混合性绒毛膜癌和胎盘滋养细胞肿瘤等。其中，单纯绒毛膜癌最为常见，约占所有病例的70%以上。病理类型在病理学上，胚胎癌绒毛膜癌可分为原发性和继发性两种。原发性绒毛膜癌是指肿瘤起源于绒毛膜，而继发性绒毛膜癌则起源于其他部位的转移性肿瘤。

流行病学特点发病率分布全球范围内，胚胎癌绒毛膜癌的发病率存在地域差异，发展中国家发病率较高，约为3-4/10万人。亚洲地区，尤其是东南亚地区，发病率较高。年龄分布该疾病多见于年轻女性，发病年龄主要集中在15-45岁之间，平均发病年龄约为30岁。20-34岁年龄段为发病高峰期。种族与地域种族与地域因素对胚胎癌绒毛膜癌的发病率有一定影响。非洲裔美国人、拉丁裔美国人及部分亚洲人群发病率相对较高。此外，经济欠发达地区发病风险也较高。

病理生理学基础肿瘤起源胚胎癌绒毛膜癌起源于绒毛膜上皮细胞，是一种多能性的肿瘤细胞，具有向胚胎组织分化的潜能。其起源可能与妊娠过程中绒毛膜上皮细胞的异常增殖有关。生长特点肿瘤细胞生长迅速，侵袭力强，容易发生远处转移。其生长特点表现为高度恶性，细胞分裂指数高，肿瘤血管丰富。病理特征病理学上，胚胎癌绒毛膜癌细胞具有明显的异型性，细胞核大、深染，核分裂象多见。此外，肿瘤细胞中常可见到合体滋养细胞和细胞滋养细胞，这是其特有的病理特征。

02诊断与评估

临床表现月经异常多数患者出现月经不规律，如月经周期延长、月经量减少或停经。据统计，约70%的患者在疾病早期出现月经异常。阴道出血不规则阴道出血是胚胎癌绒毛膜癌的常见症状，可能与肿瘤侵蚀子宫壁或宫颈有关。出血量多少不一，严重者可导致贫血。腹部肿块肿瘤增大时，患者可触及下腹部肿块。肿块质地硬，活动度差，常伴有压痛。据统计，约60%的患者在疾病早期出现腹部肿块。

实验室检查肿瘤标志物血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）水平升高是诊断胚胎癌绒毛膜癌的重要指标。正常值5mIU/ml，如hCG值异常升高，应结合临床综合判断。影像学检查B超、CT、MRI等影像学检查有助于确定肿瘤位置、大小及有无转移。B超检查是首选的无创检查方法，可显示肿瘤形态、内部结构及血流情况。组织病理学病理学检查是确诊胚胎癌绒毛膜癌的金标准。通过显微镜观察肿瘤组织的细胞形态、组织结构和分化程度等，可明确诊断。

影像学检查B超检查B超是诊断胚胎癌绒毛膜癌的首选影像学检查方法。它能够清晰显示子宫大小、形态、肿瘤位置和大小，以及周围组织的侵犯情况。CT扫描CT扫描对于评估肿瘤大小、侵犯范围和淋巴结转移情况有重要价值。它能够提供比B超更详细的图像信息，尤其在检测肺、脑等部位的转移灶时更为敏感。MRI检查MRI检查在评估肿瘤的侵犯深度、周围组织受累情况以及确定是否存在脑转移等方面具有独特优势。它能够提供高分辨率的软组织成像，有助于精确诊断。

病理学诊断细胞学检查细胞学检查是病理诊断的基础，通过涂片染色观察肿瘤细胞的形态学特征，如细胞核大小、形态、染色质分布等，有助于初步判断肿瘤性质。组织学检查组织学检查是确诊胚胎癌绒毛膜癌的金标准。通过手术或穿刺获取肿瘤组织，进行切片染色和显微镜下观察，可以确定肿瘤的类型、分级和分化程度。分子生物学检测分子生物学检测有助于确定肿瘤的遗传学特征，如基因突变、基因扩增等。对于指导个体化治疗和预后评估具有重要意义。

03治疗原则

治疗目标根治肿瘤治疗的首要目标是彻底根除肿瘤，防止复发和转移。通过手术、化疗、放疗等多种手段，尽可能达到治愈目的。缓解症状对于晚期或无法手术的患者，治疗目标转变为缓解症状，提高生活质量。通过药物控制肿瘤生长，减轻疼痛和其他不适感。延长生存治疗还旨在延长患者的生存时间。通过有效的综合治疗，部分患者可以获得长期生存，甚至达到临床治愈。

治疗方案选择综合治疗原则治疗应遵循个体化、综合治疗的原则。根据患者的年龄、病情、分期和全身状况等因素，选择最合适的治疗方案。手术治疗对于早期和部分中晚期患者，手术是主要治疗手段。手术包括全子宫切除术、双侧附件切除术及盆腔淋巴结清扫术等。化疗方案化疗是胚胎癌绒毛膜癌治疗的重要组成部分，适用于多数患者。常用化疗方案包括单一药物化疗和联合化疗，具体方案需根据患者具体情况制定。

治疗流程术前评估治疗流程的第一步是对患者进行全面评估，包括病史采集、体格检查