2025中国临床肿瘤学会(CSCO)浸润性小叶合并其他型癌诊疗指南.pptx

2025中国临床肿瘤学会(CSCO)浸润性小叶合并其他型癌诊疗指南汇报人：XXX2025-X-X

目录1.浸润性小叶癌概述

2.浸润性小叶癌的诊断方法

3.浸润性小叶癌的分期与预后

4.浸润性小叶癌的治疗原则

5.浸润性小叶癌的靶向治疗

6.浸润性小叶癌的免疫治疗

7.浸润性小叶癌的综合治疗

8.浸润性小叶癌的预后与随访

01浸润性小叶癌概述

浸润性小叶癌的定义与分类定义要点浸润性小叶癌（ILC）是一种特殊的乳腺癌亚型，约占乳腺癌的10%-20%。其特征是癌细胞起源于乳腺小叶，并向周围组织浸润生长。根据世界卫生组织（WHO）的分类，ILC可分为典型ILC和非典型ILC两大类。病理特征ILC的病理特征包括肿瘤细胞呈小叶状排列，缺乏明显的腺管形成，癌细胞形态较为一致，核分裂象较少。免疫组化染色常显示雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）阴性，人表皮生长因子受体2（HER2）阳性率较高。临床分类根据肿瘤的大小、淋巴结转移情况以及远处转移情况，ILC可分为早期和晚期。早期ILC通常指肿瘤直径小于2cm，无淋巴结转移，且无远处转移；晚期ILC则指肿瘤直径大于2cm，或有淋巴结转移，或有远处转移。

浸润性小叶癌的流行病学特点发病率变化浸润性小叶癌（ILC）的发病率在全球范围内呈上升趋势，特别是在发达国家。据统计，过去几十年间，ILC在乳腺癌中的比例从10%增加到20%以上，且在不同地区和种族间的发病率存在差异。年龄分布ILC的平均发病年龄为60-65岁，较其他乳腺癌亚型略高。然而，近年来，年轻患者（40岁以下）的ILC发病率也有所增加，这可能与生活方式和环境因素有关。地域差异ILC在不同国家和地区的发病率存在显著差异。在北欧、北美等发达国家，ILC的发病率较高；而在亚洲、非洲等发展中国家，ILC的比例相对较低。这种差异可能与遗传、环境因素以及医疗保健水平有关。

浸润性小叶癌的病理学特征细胞形态浸润性小叶癌（ILC）的癌细胞通常呈圆形或梭形，核分裂象较少。细胞核大而深染，核仁不明显。镜下观察，癌细胞呈小叶状排列，缺乏典型的腺管结构。免疫组化ILC的免疫组化特征包括雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）的阴性表达，而人表皮生长因子受体2（HER2）阳性率较高，约在20%-40%之间。此外，ILC常常表达CK5/6和P63等标记物。分子特征ILC的分子特征复杂，包括基因突变、染色体异常和基因表达改变等。常见的基因突变有PIK3CA、TP53、KRAS等。此外，ILC中也可能存在BRCA1和BRCA2等基因的突变。

02浸润性小叶癌的诊断方法

临床表现与病史采集常见症状浸润性小叶癌（ILC）的常见症状包括乳房肿块、乳房皮肤改变如凹陷或红肿、乳头溢液等。这些症状可能在早期不明显，容易被忽视。据统计，约60%的患者在确诊时已处于晚期。病史询问病史采集时，医生会询问患者是否有乳腺癌家族史、月经史、生育史等。此外，了解患者的生活方式、饮食习惯和吸烟史等，对于评估ILC的风险和制定治疗方案具有重要意义。体检检查体检时，医生会进行乳房触诊和乳房超声检查，以发现潜在的肿块或异常。对于疑似ILC的患者，可能还需要进行乳腺钼靶摄影、MRI等进一步检查，以明确诊断。

影像学检查乳腺超声乳腺超声是检测乳腺癌的常用影像学方法，具有无创、简便、经济等优点。对于小于1cm的肿块，超声检查的敏感性较高。此外，超声检查还能评估肿块的性质，如囊性或实性。乳腺钼靶乳腺钼靶摄影是乳腺癌的常规影像学检查，对于直径大于1cm的肿块具有较高的检出率。对于年轻女性，钼靶检查对于发现微小钙化灶等早期乳腺癌具有优势。乳腺MRI乳腺MRI在乳腺癌诊断中具有较高的敏感性，尤其对于微小病变和可疑乳腺癌病例。MRI检查可以显示肿瘤的大小、形态、边界和与周围组织的关系，有助于提高诊断的准确性。

病理学检查组织活检组织活检是确诊浸润性小叶癌（ILC）的金标准。通过手术切除或穿刺活检获取肿瘤组织，进行病理学检查，以确定肿瘤的类型、分级和分子特征。活检样本通常包括肿瘤组织及其周围正常乳腺组织。免疫组化免疫组化检测是病理学检查的重要环节，用于评估ILC的激素受体状态（如ER、PR）、HER2状态以及肿瘤的侵袭性。例如，约60%的ILC患者ER和PR阴性，而HER2阳性率较高。分子检测分子检测技术如基因测序，可以揭示ILC的遗传背景和分子特征，为患者提供个体化的治疗方案。例如，检测BRCA1/2基因突变对于具有家族史的患者尤为重要，有助于判断是否适合进行预防性手术。

03浸润性小叶癌的分期与预后

浸润性小叶癌的分期标准TNM分期浸润性小叶癌的TNM分期系统是国际上通用的乳腺癌分期方法。T代表原发肿瘤的大小，N代表淋巴结转移情况，M代表远处转移。例如，T1N0M0表示肿瘤小于2cm，无淋巴结转移，