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医学课件-罕见病戈谢病诊疗能力举证模板.pptx

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    目录1.戈谢病概述

    2.戈谢病的诊断方法

    3.戈谢病的治疗原则

    4.戈谢病的药物治疗

    5.戈谢病的手术治疗

    6.戈谢病的护理与康复

    7.戈谢病的预后与随访

    8.戈谢病的研究进展

    9.戈谢病的国际合作与交流

    10.戈谢病的未来展望

    01戈谢病概述

    罕见病戈谢病的定义与分类定义概述戈谢病是一种遗传代谢性疾病，由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变引起，导致酶活性降低，无法正常代谢葡萄糖脑苷脂，从而在体内积累。全球发病率约为1/50,000。分类标准根据GBA基因突变类型和酶活性，戈谢病可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型

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