2025年大学《化学生物学》专业题库—— 遗传变异与遗传疾病的关系.docxVIP

2025年大学《化学生物学》专业题库——遗传变异与遗传疾病的关系

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪项不属于基因突变的类型？

A.点突变

B.插入/缺失突变

C.染色体倒位

D.颠换/移码突变

2.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传病？

A.地中海贫血

B.苯丙酮尿症

C.多指症

D.血友病

3.人类基因组计划的主要目标是？

A.研究基因表达调控

B.研究遗传疾病的发病机制

C.测定人类基因组DNA序列

D.研究蛋白质的结构和功能

4.下列哪种分子标记常用于遗传作图？

A.蛋白质

B.mRNA

C.DNA片段

D.染色体

5.基因诊断的主要目的是？

A.治疗遗传疾病

B.预测遗传疾病风险

C.确定遗传疾病类型

D.研究遗传疾病的发病机制

6.下列哪种方法不属于产前诊断的方法？

A.羊水穿刺

B.胎儿绒毛取样

C.脐带血采样

D.胎儿基因芯片检测

7.基因治疗的主要原理是？

A.替换缺陷基因

B.抑制缺陷基因表达

C.激活正常基因表达

D.改变染色体结构

8.下列哪种疾病不属于染色体异常遗传病？

A.唐氏综合征

B.染色体缺失综合征

C.地中海贫血

D.染色体易位综合征

9.X连锁隐性遗传病在男性中的发病率通常高于女性，原因是？

A.男性只有一个X染色体

B.女性有两个X染色体，可以互补

C.男性对X连锁隐性基因的致死率更高

D.以上都是

10.遗传咨询的主要目的是？

A.治疗遗传疾病

B.预测遗传疾病风险

C.提供遗传信息和建议

D.研究遗传疾病的发病机制

二、填空题（每空1分，共10分）

1.遗传变异是指遗传物质发生的_改变_，它是生物进化的原材料。

2.染色体畸变包括_结构畸变_和_数目畸变_。

3.单基因遗传病是指由_一个_基因的变异引起的遗传病。

4.多基因遗传病是指由_多个_基因的变异以及环境因素共同引起的遗传病。

5.基因诊断是指利用_分子生物学_技术检测基因突变的方法。

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述基因突变的类型及其对蛋白质结构的影响。

2.简述单基因遗传病的分类及其遗传特点。

3.简述基因诊断的原理及其主要应用。

4.简述基因治疗的原理及其面临的挑战。

四、论述题（每题10分，共20分）

1.论述遗传变异与遗传疾病之间的关系。

2.论述基因编辑技术的伦理和社会问题。

试卷答案

一、选择题

1.C

2.C

3.C

4.C

5.B

6.C

7.A

8.C

9.D

10.C

二、填空题

1.改变

2.结构畸变，数目畸变

3.一个

4.多个

5.分子生物学

三、简答题

1.基因突变的类型及其对蛋白质结构的影响：

*点突变：指基因中一个碱基对的替换、插入或缺失。替换突变可能导致氨基酸的改变（错义突变）、无义突变或沉默突变。插入或缺失突变可能导致移码突变，从而改变蛋白质的氨基酸序列。

*插入/缺失突变：指基因中插入或缺失一个或多个碱基对。如果插入或缺失的碱基对数不是密码子数的整数倍，则会造成移码突变，导致蛋白质氨基酸序列的显著改变，通常会产生非功能性蛋白质。

*染色体畸变：指染色体结构或数目的改变。染色体结构畸变包括缺失、重复、倒位和易位。这些畸变可能导致基因的丢失、重复或功能异常，从而影响蛋白质的合成和功能。

2.单基因遗传病的分类及其遗传特点：

*常染色体显性遗传病：病因基因位于常染色体上，且只需一个显性等位基因即可发病。患者通常有50%的几率将病传递给后代。

*常染色体隐性遗传病：病因基因位于常染色体上，且需两个隐性等位基因才会发病。患者通常无症状，但其双亲都是携带者，有25%的几率将病传递给后代。

*X连锁隐性遗传病：病因基因位于X染色体上，男性患者多于女性患者。男性只有一个X染色体，如果携带隐性致病基因则会发病；女性有两个X染色体，需两个隐性致病基因才会发病，通常表现为携带者。

*X连锁显性遗传病：病因基因位于X染色体上，女性患者多于男性患者。女性患者只需一个显性致病基因即可发病；男性患者如果携带该基因则会发病。

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