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2025年产前筛查诊断人员资质考试历年参考题库含答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共50题）

1、孕早期NT增厚≥2.5mm时，应首先考虑的染色体异常是？A唐氏综合征B.神经管缺陷C.18三体综合征D.先天性心脏畸形

ABCD

【参考答案】A

【解析】NT增厚是筛查唐氏综合征的首个关键指标，其特异性虽低于羊水穿刺，但作为初筛手段具有高敏感性，故选A。

2、产前筛查遗传咨询的完整流程包括A.初筛→风险评估→专业咨询→结果反馈

B.初筛→专业咨询→风险评估→结果反馈

C.风险评估→初筛→专业咨询→结果反馈

D.专业咨询→风险评估→初筛→结果反馈

ABCD

【参考答案】A

【解析】标准流程为初筛发现异常→风险评估→遗传咨询→结果反馈，B选项顺序错误，故选A。

3、实验室质控中，要求样本重复检测的比例是？A.5%B.10%C.15%D.20%

ABCD

【参考答案】B

【解析】根据《产前筛查技术管理办法》，实验室需对10%的样本进行重复检测以确保准确性，故选B。

4、孕中期血清学筛查中，β-hCG和PAPP-A联合检测的意义是？A.提高唐氏综合征检出率B.区分神经管缺陷C.预测早产风险D.评估胎儿曲线

ABCD

【参考答案】A

【解析】β-hCG和PAPP-A联合检测可显著提高唐氏综合征的检出率（达85%以上），故选A。

5、关于超声软指标筛查，以下哪项属于异常表现？A.胎儿颈项透明层厚度正常B.胎盘后血流阻力增高C.脐带绕颈1周D.胎儿肢体活动正常

ABCD

【参考答案】B

【解析】胎盘后血流阻力增高（如PI2.5）提示染色体异常风险升高，故选B。

6、产前筛查数据上报的时限要求是？A.筛查后3个工作日B.筛查后5个工作日C.筛查后7个工作日D.筛查后10个工作日

ABCD

【参考答案】B

【解析】根据《产前筛查和诊断技术规范》，筛查结果需在5个工作日内完成数据上报，故选B。

7、关于羊水穿刺的适应证，哪项正确？A.NT增厚≥3mm且母龄≥35岁B.无创DNA高风险且年龄30岁C.超声软指标异常且无创DNA低风险D.绒毛膜取样后复查

ABCD

【参考答案】A

【解析】NT增厚≥3mm且母龄≥35岁是羊水穿刺的明确适应证，其他选项不符合筛查标准，故选A。

8、产前筛查中，胎儿染色体微阵列分析（CMA）的适用人群是？A.无创DNA高风险且年龄25岁B.创DNA高风险且年龄≥35岁C.超声软指标异常且无创DNA低风险D.绒毛膜取样后复查

ABCD

【参考答案】B

【解析】CMA适用于无创DNA高风险且年龄≥35岁的群体，可提高检出率，故选B。

9、唐氏综合征筛查中，无创DNA检测的适用孕周范围是？

A.10-14周

B.14-22周

C.22-28周

D.28-32周

【】

A.10-14周

B.1422周

C.22-28周

D.28-32周

【参考答案】B

【解析】无创DNA检测最佳检测窗口为孕12-22周，12-13周为早孕期检测，14-22周为晚孕期检测。10-14周（A）孕周过短可能导致假阳性，22-28周（C）因母体细胞比例下降影响准确性，28-32周（D）已接近分娩时间，检测价值降低。

10、产前遗传咨询的首次面诊应包含以下哪项内容？

A.签署知情同意书

B.提供确诊报告

C.制定后续诊疗方案

D.建议终止妊娠

A.签署知情同意书

B.提供确诊报告

C.制定后续诊疗方案

D.建议终止妊娠

【参考答案】A

【解析】遗传咨询首次面诊需明确患者需求并签署知情同意书（A），确认后续检查流程。确诊报告（B）通常由产前诊断结果提供，需在咨询后阶段告知；诊疗方案（C）需基于诊断结果制定；建议终止妊娠（D）属于伦理决策，在充分沟通后进行。

11、根据《产前超声检查规范》，孕中期胎儿心脏畸形筛查的超声检查标准是？

A.孕18-24周系统筛查

B.孕24-28周筛查

C.孕28-32周筛查

D.孕32-36周筛查

A.孕18-24周系统筛查

B.孕24-28周筛查

C.孕28-32周筛查

D.孕32-36周筛查

【参考答案】A

【解析】孕中期（18-24周）系统超声检查是胎儿心脏畸形筛查的黄金时期，可清晰显示心脏结构。孕24周后胎儿心脏体积增大但活动度降低，诊断敏感性下降；28周后胎儿体位固定可能影响观察。

12、产前筛查中，风险评估值≥1/1250时需采取的进一步措施是？

A.建议增加超声检查

B.推荐无创DNA复查

C.绒毛膜取样

D.建议终止妊娠

A.建议增加超声检查

B.推荐无创DN