2025年大学《生物信息学》专业题库——基因组数据分析的应用研究.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——基因组数据分析的应用研究

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、

1.请简述高通测序（WGS）数据产生的主要流程及其关键质量控制环节。

2.在进行基因组重测序（WGS）时，为什么通常需要进行目标区域捕获？请说明其优势。

3.解释什么是SNV（单核苷酸变异）和Indel（插入缺失），并简述它们在遗传学研究中的作用。

二、

4.常用的序列比对工具有BLAST、Bowtie和BWA。请比较这三者在算法原理、适用场景和性能特点上的主要区别。

5.描述使用SAMtools对SAM格式的测序比对文件进行排序和索引的基本步骤及其目的。

6.GATK（GenomeAnalysisToolkit）在进行变异检测时，通常会调用多个不同的模块。请列举至少三个核心模块，并简述各自的功能。

三、

7.什么是基因组注释？请列举至少三种用于基因组注释的主要数据库或资源，并说明其功能。

8.在进行变异功能注释时，SIFT和PolyPhen-2这两种工具有何不同？它们分别适用于评估哪种类型的变异影响？

9.简述全基因组关联分析（GWAS）的基本原理。在一个典型的GWAS研究中，需要生成哪些关键的数据类型？

四、

10.在肿瘤基因组学研究中，体细胞突变分析是非常重要的组成部分。请说明体细胞突变与germline突变在检测方法和生物学意义上的主要区别。

11.什么是拷贝数变异（CNV）？请简述一种常用的检测样本中CNV的生物信息学方法及其原理。

12.基于基因组数据构建系统发育树，其主要目的是什么？请比较邻接法（Neighbor-Joining）和最大似然法（MaximumLikelihood）在构建原理上的主要不同点。

五、

13.什么是群体遗传学？请解释群体结构（PopulationStructure）对遗传关联研究可能产生的影响，并说明如何检测群体结构。

14.在农业育种中，利用基因组数据挖掘重要性状相关基因是一个重要方向。请简述全基因组关联分析（GWAS）和数量性状位点（QTL）mapping在方法原理和应用目标上的主要区别。

15.宏基因组学分析的目标是什么？请简述在分析16SrRNA测序数据时，进行物种注释的主要步骤。

16.设计一个简单的实验流程，用于分析来自癌症患者的RNA-Seq数据，目的是鉴定在不同肿瘤组织和正常组织中显著差异表达的基因。请列出主要的分析步骤及相应的常用工具/方法。

六、

17.假设你获得了一组来自未知物种的基因组测序数据，请描述你会采取哪些主要步骤来确定该物种的分类地位，并简要说明每种步骤所依据的生物学原理或分析方法。

18.描述在进行大规模基因组数据分析时，数据存储和管理的挑战。请列举至少两种常用的解决方案或数据管理策略。

19.某研究项目需要对大量样本进行基因组重测序，并对测序数据进行变异检测和注释。请讨论在设计整个生物信息学分析流程时，需要考虑的关键因素和决策点。

试卷答案

一、

1.答案：高通测序（WGS）数据产生的主要流程包括：样本制备（DNA提取、文库构建、片段化）、测序（如Illumina测序平台的边合成边测序或末端合成）、数据生成（图像生成、原始数据读取）。关键质量控制环节包括：利用工具（如FastQC）评估原始测序数据的质量指标（如碱基质量、接头序列、测序深度、GC含量等），并通过各种清洗工具（如Trimmomatic、Cutadapt）去除低质量读段、接头序列、引物序列等，以确保进入后续分析的数据质量。

解析思路：考察对WGS基本流程的理解以及QC重要性的认识。需要知道从样本到原始数据的关键步骤，并理解QC环节（质量评估和清洗）的目的，即保证后续分析结果的可靠性。

2.答案：进行基因组重测序（WGS）时进行目标区域捕获的主要优势在于：①提高测序效率：只对研究相关的基因或基因组区域进行测序，大大减少了测序数据量，降低了测序成本和时间。②提高变异检测能力：针对目标区域进行深度测序，可以获得更高的覆盖度，从而更容易检测到低频变异。③减少背景噪音：排除了非目标区域的测序数据，使得分析更集中于研究问题，简化了数据分析流程。

解析思路：考察对目标区域捕获技术优势的理解。需要对比WGS全基因组测序的缺点（成本高、数据量大、非目标区域信息冗余），理解捕获技术的核心优势在于提高效率、灵敏度和分析聚焦性。

3.答案：SNV（单核苷酸变异）是指基因组中单个碱基的替换。Indel（插入缺失）是指基因组中插入（Insertion）或缺失（Deletion）一个或多个碱基。它们在遗传学研究中的作用包括：①遗传多样性：是构