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中国全色盲诊疗专家共识必威体育精装版2025

《中国全色盲诊疗专家共识（2025）»是由国内权威眼科机构联合制定的

临床指南，针对全色盲（即无法区分任何颜色）的诊断与治疗提供标准化

方案。

全色盲（ACHM）是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病，临床主

要表现为畏光、眼震颤、视力下降和色觉异常。全患病率约为

1/30,000〜1/50,000,属于罕见病。目前已发现6个致病基因，其中

CNGA3和CNGB3变异占80%以上。

―、临床表现与分型

典型（完全型）ACHM：视力一般低于0.1,三种视锥细胞功能完全丧失。

非典型（不完全型）ACHM：视力通常在。.1〜0.3,可分辨部分颜色，

症状较轻。

患者多合并远视，眼底常表现正常，易漏诊。

二、辅助检查特征

OCT：可表现为椭圆体带不连续/缺失、黄斑中心凹发育不良等5种类型。

AF：年轻患者中心凹可呈高自发荧光，老年患者则多为低自发荧光。

ERG:视锥细胞反应严重下降或无波形，视杆细胞反应基本正常。

mF-ERG:黄斑区Pl波振幅降低。

三、诊断要点

自幼视力低下、畏光、眼震颤、色觉障碍；

ERG提示视锥细胞功能严重受损，视杆细胞正常；

病情相对静止，进展缓慢；

基因检测发现致病性变异。

四、致病基因（共6个）

五、基因检测策略

首选靶向基因捕获测序；

若阴性，则采用全外显子组或全基因组测序；

变异分类依据ACMG指南（2023更新），分为P/LP/VUS/LB/B五类;

注意种族特异性变异频率及复杂变异类型。

七、治疗与干预

1.对症支持：

强光防护、屈光矫正、低视力助视器；教育与生活指导。

2.基因治疗（临床试验阶段）：

多数针对CNGA3/CNGB3;

使用AAV载体进行视网膜下注射；

部分试验显示视功能有所改善，但安全性、疗效持续性仍需观察。

3.药物治疗：

如睫状神经营养因子，目前疗效有限。

六、遗传咨询与生育预防

遗传方式：常染色体隐性遗传；

患者父母为携带者，子女患病风险为25%;

建议进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或产前诊断；

配偶应进行基因筛查。

七、预后

多数患者病情相对静止，但部分可出现进行性视网膜结构改变;

个体差异大，需长期随访。