儿科住院医师规范化培训内分泌、遗传代谢出科考试理论试题及答案.docxVIP

儿科住院医师规范化培训内分泌、遗传代谢出科考试理论试题及答案

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.甲状腺功能减退症（甲减）的典型临床表现是什么？()

A.生长发育迟缓

B.生长发育加速

C.精神运动迟滞

D.身高体重增长迅速

2.21-三体综合征（唐氏综合征）的主要特征是什么？()

A.智力低下

B.特殊面容

C.手指异常

D.以上都是

3.苯丙酮尿症（PKU）的早期诊断依据是什么？()

A.血清苯丙氨酸浓度升高

B.尿三氯化铁试验阳性

C.基因检测

D.精神运动发育迟滞

4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的常见体征是什么？()

A.面容苍白

B.阴蒂肥大

C.肌肉萎缩

D.淋巴结肿大

5.糖尿病酮症酸中毒（DKA）的常见诱因是什么？()

A.胰岛素注射不足

B.感染

C.长期禁食

D.以上都是

6.生长激素缺乏症（GHD）的诊断主要依据是什么？()

A.体型矮小

B.生长速率减慢

C.生长激素刺激试验

D.以上都是

7.糖尿病的典型三联征是什么？()

A.饥饿感、多尿、多饮

B.饥饿感、多尿、多食

C.多尿、多饮、多食、体重减轻

D.多食、多尿、多饮、体重减轻

8.新生儿低血糖症的常见原因是什么？()

A.胰高血糖素分泌不足

B.胰岛素分泌过多

C.胰岛素分泌不足

D.胰岛素分泌与胰高血糖素分泌平衡

9.先天性代谢缺陷病的早期筛查通常在什么时间进行？()

A.出生后24小时内

B.出生后48小时内

C.出生后1周内

D.出生后2周内

二、多选题(共5题)

10.先天性甲状腺功能减退症（CH）的常见临床表现包括哪些？()

A.精神运动迟滞

B.生长发育迟缓

C.腹泻，便秘

D.面容特殊

11.苯丙酮尿症（PKU）的治疗原则有哪些？()

A.早期诊断和早期治疗

B.低苯丙氨酸饮食

C.药物治疗

D.心理行为干预

12.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的病因包括哪些？()

A.21-羟化酶缺乏

B.11-β-羟化酶缺乏

C.17-α-羟化酶缺乏

D.雌激素合成增多

13.糖尿病酮症酸中毒（DKA）的并发症有哪些？()

A.脱水

B.酸中毒

C.电解质紊乱

D.脑水肿

14.生长激素缺乏症（GHD）的诊断依据有哪些？()

A.体型矮小

B.生长速率减慢

C.生长激素刺激试验基础值降低

D.IGF-1水平降低

三、填空题(共5题)

15.先天性甲状腺功能减退症（CH）的主要病因是甲状腺激素合成不足，其最常用的替代治疗药物是__。

16.苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中的__酶缺乏导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累。

17.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种__疾病，其特征是肾上腺皮质激素合成障碍。

18.糖尿病酮症酸中毒（DKA）是由于胰岛素缺乏导致血糖升高，同时脂肪分解增加，产生大量__。

19.生长激素缺乏症（GHD）的诊断通常通过__进行，以评估生长激素的分泌情况。

四、判断题(共5题)

20.先天性甲状腺功能减退症（CH）的早期诊断和治疗可以显著改善患儿的智能和生长发育。()

A.正确B.错误

21.苯丙酮尿症（PKU）患者可以通过饮食控制完全治愈。()

A.正确B.错误

22.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的女性患者通常不会出现男性化特征。()

A.正确B.错误

23.糖尿病酮症酸中毒（DKA）是糖尿病最常见的急性并发症。()

A.正确B.错误

24.生长激素缺乏症（GHD）的诊断仅依赖于临床症状。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简述先天性甲状腺功能减退症（CH）的病因及主要临床表现。

26.如何诊断苯丙酮尿症（PKU）？

27.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的治疗原则是什么？

28.糖尿病酮症酸中毒（DKA）的病理生理机制是什么？

29.生长激素缺乏症（GHD）的治疗方法有哪些？

儿科住院医师规范化培训内分泌、遗传代谢出科考试理论试题及答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】C

【解析】甲状腺功能减退症（甲减）的典型临床表现包括精神运动迟滞、食欲下降、体重增加、体温降低、便秘等。

2