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第6节遗传病与人类健康
北师大版(2024)八年级上册
说出遗传病的特征和危害
识别近亲、直系血亲和旁系血亲的关系说出近亲结婚的危害
认同遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
学习目标
01
02
03
04
01课前导入
JOB
三(()近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。
而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
什么是遗传病呢?
□□□□
由遗传物质改变而引起的疾病
□口□□
02遗传病严重危害人类健康
遗传病
▶所有人都是遗传基因的携带者
,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因。
▶遗传病基因能使人患遗传病并且能够通过配子传递给后代。
▶人群中有大量的遗传病患者。
02遗传病严重危害人类健康
遗传病的危害
遗传病严重危害人类健康和降低
人口素质。
遗传因素是引起出生缺陷的主要因素之一。
我国出生缺陷防治取得明显成效,
严重致残的出生缺陷发生率逐年下降。
了解几种常见的遗传病
先天性唇裂
单侧或双侧发病,有些
还伴有腭裂。从遗传角度来看,唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
02遗传病严重危害人类健康
02遗传病严重危害人类健康
了解几种常见的遗传病
白化病
是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
最常见的染色体异常遗传病,发病率达1/8000到1/600,发病的根本原
因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
02遗传病严重危害人类健康
了解几种常见的遗传病
21三体综合症(称唐氏综合症)
色盲
又称道尔顿症,是一种
先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型,最常见的是红绿色盲,患者从小就没有正常辨
02遗传病严重危害人类健康
了解几种常见的遗传病
色能力。
03近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
科学家的悲剧
达尔文与他的表姐艾
玛结合,他们六个孩子中有
三个中途夭折,其余三个终
身不育。
CharlesDarwin.
科学家的悲剧
人种学家摩尔根与表妹
玛丽恋爱、结婚,结果他们养育的三个孩子,两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折,唯一幸存的男孩竟是半痴呆儿。
03近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
03近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
我国婚姻法的规定:
2001年4月28日我国新修订的婚
姻法规定,禁止“直系血亲和三代以内
的旁系血亲”或“患有医学上认为不应
当结婚的疾病”的男女结婚。
思考:为什么要禁止近亲结婚?
天拆
出生缺陷遗传病违背道德、法律
近茶
▶直系血亲是指有出生关系的亲属。
▶旁系血亲指与自己具有间接血缘关系的亲属。
▶三代以内旁系血亲是在血缘上和自己同出于三代以内的亲属。
03近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
直系血亲和三代以内的旁系血亲
外祖父母
母的兄弟姐妹
母的兄弟姐妹的子女
母的兄弟姐妹的孙子女
母的兄弟姐妹的曾孙子女
旁系血统
父亲
兄弟姐妹
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
的孙子女
母亲
自己
子女
孙子女
祖父母
父的兄弟姐妹
父的兄弟
姐妹的子女
父的兄弟姐
妹的孙子女
父的兄弟姐妹
的曾孙子女
直系血统
图16-21血亲关系示意图
03近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
禁止近亲结婚的原因
血亲关系近的夫妇,从共同祖先获得相同致病基因的可能性大。
人类的许多遗传病基因是隐性基因。
近亲结婚时,夫妇双方携带隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高隐性遗传病的发病率。
例如:白化病在自然人群的发病概率为1/10000,若表兄妹结婚,则子女
发病概率为1/1600,是非近亲结婚的6倍多。
据调查,先天性遗传病患者父母的近亲结婚率为37.5%,近亲
婚配子女患病率为41.6%。已发现的常染色体隐性遗传病有上千种。除白化病外,较常见的还有先天性聋哑、小头畸形、苯丙酮尿症和半乳糖血症等。近亲结婚除使隐性遗传病发病率增高外,还可使多基因遗传病发病率增高,常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病和癫痫等。一些遗传病的患病危险性在近亲结婚和非近亲结婚中的比例如下:先天性鱼鳞病是62.7:1,少年性黑蒙性痴呆是36.6:1,先天性全色盲是18.4:1。
04遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
遗传咨询案
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