86个罕见病病种诊疗指南(七)：ANCA相关血管炎.pptxVIP

86个罕见病病种诊疗指南：

ANCA相关血管炎汇报人：公众号医路文献学习

目录01.概述02.病因及流行病学03.临床表现04.辅助检查05.诊断与鉴别诊断06.治疗

概述PART01

概述抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关血管炎（AAV）是一组以患者血清中能够检测到抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）为最突出特点的系统性小血管炎，主要累及小血管（小动脉、微小动脉、微小静脉和毛细血管），但也可有中等大小动脉受累。AAV包括显微镜下多血管炎（MPA）、肉芽肿性多血管炎（GPA）和嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）三种临床类型。AAV通常为进展性疾病，诊断困难，死亡率高。

概述AAV临床表现复杂多样，可以累及全身多个器官系统，尤其是血液供应丰富的重要组织器官，如肾脏、肺脏、神经系统、皮肤等。此外，AAV的另外一大特点是可以因感染或肿瘤模拟所致，这不仅增加了AAV临床表现的复杂程度，也给AAV的诊断带来了很大困难。AAV的病程以缓解与复发交替为特点，复发率很高，多脏器损伤进展最终致死，因此早期诊断、尽快控制病情是AAV诊治的关键。

病因和流行病学PART02

病因和流行病学AAV属于少见的系统性自身免疫性疾病。欧洲与北美报道的AAV的发病率为（13～20）/100万，患病率为300/100万，男性稍多于女性，发病率随年龄增加而升高，高峰年龄为60～70岁。我国AAV的发病与患病率不详，女性发病稍多于男性，以MPA更多见。

病因和流行病学AAV的病因尚不清楚，可能与遗传、感染、环境、自身抗体、补体系统和药物等因素相关。位于第6号染色体p21区的HLADPB1*0401等位基因与AAV的遗传易感性相关性最强；PR3-ANCA的产生与HLA-DP基因、SERPINA1(编码。-1抗胰蛋白酶)和PRTN基因（编码PR3）有关，而MPO-ANCA的产生则与HLA-DQ基因有关。感染是重要诱因，如大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌、EB病毒、巨细胞病毒、衣原体等。有研究报道，暴露于硅、一氧化碳、接触有机溶剂可能会增加AAV的发病。

病因和流行病学ANCA抗体对AAV的发病起着重要的作用，ANCA的靶抗原如PR3、MPO等在黏附分子作用下附着于血管内皮细胞表面形成ANCA复合物，使血管内皮细胞和血管壁受到损害，引发血管炎。在AAV的发病中，受到感染原攻击的中性粒细胞可以激活补体替代途经，释放其中的一些成分，如C5a片段等，造成血管与组织脏器损伤。与AAV发病关系密切的药物包括丙硫氧嘧啶、卡比马唑、甲巯咪唑、肼屈嗪、TNF。抑制剂、柳氮磺吡啶、D青霉胺、米诺环素、左旋咪唑、可卡因等；海洛因、大麻的摄入也可以诱导机体产生ANCA而发病。

临床表现PART03

一、共同的临床表现1.全身表现：多数患者会出现全身症状如发热、关节痛、关节炎、肌痛、乏力、食欲减退和体重下降等。

2.皮肤、黏膜：是ANCA相关血管炎最常受累的器官之一，可以表现为口腔溃疡、皮疹、紫癜、网状青斑、皮肤梗死、溃疡和坏疽，多发指端溃疡亦较常见。

3.眼部表现：常见表现有眼睑炎、结膜炎、角膜炎、巩膜炎和虹膜炎，一些患者会出现明显的突眼；少数患者可以出现视物模糊、复视、视力下降甚至失明。眼底检查可以见到视网膜渗出、出血、血管炎表现和血栓形成。

一、共同的临床表现4.耳鼻喉：耳部受累以中耳炎、神经性或传导性听力丧失最常见；耳软骨受累可出现耳廓红、肿、热、痛；鼻塞、脓血涕、脓血鼻痂是常见的鼻和鼻旁窦炎症的表现；鼻软骨受累可以导致鞍鼻；喉软骨和气管软骨受累可以出现声嘶、喘鸣、呼吸困难、声门下狭窄，一些患者声门或气管狭窄严重。

5.呼吸系统：常见的症状有咳嗽、咳痰，一些病情严重的患者会出现咯血和呼吸困难。EGPA患者的突出呼吸系统表现为哮喘。肺部影像学上可以见到胸膜炎、胸腔积液、肺浸润影、多发结节、空洞形成和间质病变；气道受累很常见，表现为气道内膜不光滑、结节样改变，气道软骨破坏可出现气道狭窄，一些患者会出现气道周围牵拉造成的支气管扩张。

一、共同的临床表现6.神经系统：以周围神经受累多见，其中多发性单神经炎是最常见的周围神经系统病变，可以表现为周围感觉神经病；中枢神经系统可以表现为头痛、器质性脑病性意识模糊、抽搐、脑卒中、脑脊髓炎、脑神经麻痹等，神经系统受累通常提示病情严重，需积极治疗。

7.肾脏：肾脏是AAV最常累及的器官之一，血尿、蛋白尿、高血压常见；尿液检查可以看到变形的红细胞、红细胞管型；一些患者血肌酐升高，部分患者会出现急进性肾炎综合征。肾脏活检以细胞性或纤维性新月体形成为主要表现，免疫荧光检查几乎检测不到免疫复合物，或仅有少量免疫复合物。

一