极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的护理个案.docx

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的护理个案

一、案例背景与评估

(一)一般资料

患儿小明,男,1岁6个月,因“反复精神萎靡、纳差3天,加重伴意识模糊6小时”于2025年3月10日急诊入院。患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3.2kg,生后母乳喂养至6个月,随后添加辅食,辅食以米糊、面条为主,偶进食肉类。父母非近亲结婚,否认家族遗传病史,其母孕期无特殊用药及感染史。

(二)主诉与现病史

患儿家长诉3天前患儿无明显诱因出现精神萎靡,对玩具兴趣降低,进食量较平时减少约1/2,无发热、呕吐、腹泻等症状。家长自行给予“益生菌”口服后症状无改善。6小时前患儿精神状态进一步恶化,出现意识模糊,呼之反应迟钝,时

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