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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识症状前SMA的诊断范畴、治疗决策及随访体系2025.pdf

儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识症状前SMA的诊断范畴、治疗决策及随访体系2025.pdf

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    儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识症状前SMA的诊断范畴、治疗

    决策及随访体系2025

    脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）是一种婴幼儿常见

    致死致残性神经肌肉疾病，因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出

    进行性肌无力与肌萎缩。近年来，疾病修正治疗（DMT）药物的出和应

    用正逐渐改变SMA的自然病史，而症状前治疗作为“早诊早治”的终极

    形式，更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。为规范临床实

    践，中华医学会儿科学分会流行病学组等多学科团队联合美儿SMA

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