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GM3神经节苷脂贮积症的护理.pptx

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    GM3神经节苷脂贮积症护理多学科协作下全方位护理策略汇报人:

    目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06CONTENTS

    疾病基础01

    GM3神经节苷脂贮积症病因与表现遗传机制与病因学基础GM3神经节苷脂贮积症源于GLB1或NEU1等基因突变，导致溶酶体中GM3降解酶活性缺失。这种常染色体隐性遗传病引发神经节苷脂在神经元异常沉积，进而干扰突触传递与细胞信号转导。初期临床症状特征患儿多在1-3岁出现里程碑式发育滞后，表现为运动协调障碍、词汇量锐减及社交反应迟钝。约75%病例伴随肌张力低下，脑影像学可见早期白质病变征象。疾病进展期神经学表现病程进入学龄期后，癫痫

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