基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗专家共识：先天性心脏病（2025年）.pptxVIP

基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗专家共识

先天性心脏病（2025年）汇报人：公众号医路文献学习

引言01小结03临床问题及推荐意见02目录

引言PART01

引言先天性心脏病（简称先心病）指心脏或大血管在胎儿期内出现结构异常。先心病是世界范围内最常见的先天性畸形，是导致新生儿和儿童死亡的主要原因之一。先心病的全球平均发病率为9.4例/1000新生儿。在我国，自2005年以来，先心病的发病率一直居出生缺陷的首位。2020年，我国先心病的发病率为17.32例/1000围产儿（即从孕28周至生后7d）。随着先心病的筛查、诊断和小儿心脏外科技术的提高，患儿的远期预后较前有了明显改善。2017年，全球1岁以内因先心病导致的死亡人数为180624例，比1990年的261247例下降了34.5%。

引言危重先心病指在出生后第1年内需要外科手术或导管介入治疗的先心病，约占全部先心病的25%。危重先心病包括：导管依赖型先心病；紫绀型先心病；需在1岁内干预的非紫绀型先心病。导管依赖型先心病指依赖动脉导管供应肺循环或体循环血流或使两套平行循环充分混合的病变，如危重右心梗阻性病变、危重左心梗阻性病变和大动脉转位等。紫绀型先心病指静脉血流能够经心内或心外分流进入体循环的病变。很多紫绀型先心病都是导管依赖型。

引言对于危重先心病患儿，如不及时识别并转诊至有先心病诊治能力的儿童心脏中心，其并发症和死亡风险会增加。为了提高基层医生对先心病的认识，有效帮助基层医护工作者及时识别和转诊先心病患儿，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头组织专家整合必威体育精装版的先心病临床研究进展，针对基层医护人员对于新生儿先心病的8个临床问题，通过充分讨论，制定本共识。

临床问题及推荐意见PART02

临床问题与推荐意见临床问题1：先心病的高危因素有哪些？推荐意见1先心病的高危因素包括早产、先心病家族史、心脏以外的其他畸形、母孕期并发症、辅助生殖治疗和妊娠早期发热等（1B）。

推荐说明与足月儿相比，极/超早产儿患先心病的风险显著升高。若父母或同胞患有非综合征性单纯先心病，新生儿患先心病的风险是一般人群的3~4倍。先心病患儿中有7%检出染色体缺陷，22%有心脏外异常。母亲患糖尿病、高血压、肥胖、苯丙酮尿症、甲状腺疾病、系统性结缔组织病和癫痫可增加新生儿患先心病的风险。母亲孕前/孕早期体重指数异常、孕期吸烟、孕期饮酒也与患先心病的风险增加有关。辅助生殖治疗与新生儿房/室间隔缺损和紫绀型先心病的风险升高有关。妊娠期前3个月发热也会增加新生儿患先心病的风险。

临床问题与推荐意见临床问题2：先心病的早期筛查程序是什么？推荐意见2新生儿出生后6~72h，采用心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测的“双指标法”进行先心病筛查，能尽早发现先心病，从而减少延迟诊断相关的并发症和死亡（1B）。

推荐说明先心病患儿的临床表现出现时间取决于其基础病变及对动脉导管的依赖性。动脉导管依赖型先心病患儿在出生后数日内的导管关闭可能导致病情迅速恶化，危及生命。而完全性肺静脉异位引流、永存动脉干等其他先心病，延迟诊断同样可能导致不良后果。未在出生后住院期间诊断的危重先心病患儿死亡风险高达30%。虽然部分先心病可通过异常心音或病理性杂音等临床评估发现，但其灵敏度仅为77%。

推荐说明脉搏血氧饱和度检测被广泛认为是一种简便、安全、敏感且特异度高的危重先心病筛查方法，适用于产前检查不完善的地区或作为发达地区产前筛查的补充。研究表明，出生24h后进行脉搏血氧饱和度检测可降低假阳性率，且结合体格检查或心脏听诊可提高筛查的灵敏度。2011年8月-2012年11月，我国18家医院对122738例新生儿（出生后6~72h）进行了大规模的前瞻性研究，采用脉搏血氧饱和度检测联合临床评估，筛查出1071例严重先心病（包括330例1岁内需干预的危重先心病），筛查灵敏度达90.2%。

推荐说明筛查具体方案为：新生儿出生后6~72h进行脉搏血氧饱和度检测联合临床评估，脉搏血氧饱和度或临床评估筛查阳性患儿应尽早进行超声心动图检查。临床评估中，存在以下任意一项者为筛查阳性：一级亲属先心病病史；先心病特殊面容，包括面部扁平、下斜眼睑、舌外伸、短颈和低发际线等；2级及以上心脏杂音；心脏以外的其他畸形。脉搏血氧饱和度检测中，右手和任一足测定，任一部位低于90%者为筛查阳性；若右手或任一足脉搏血氧饱和度为90%~94%，或右手血氧饱和度低于任一足超过3%，于2~4h内重复测定，若结果相同亦判定为筛查阳性。

推荐说明基于此，国家卫生健康委员会和上海市卫生健康委员会均启动了新生儿先心病筛查方案，由助产医疗机构医护人员采用“双指标法”（心脏听诊和脉