2025年出生缺陷综合干预.pdfVIP

以铜为镜，可以正衣冠；以古为镜，可以知兴替；以人为镜，可以明得失。——《旧唐书·魏征列传》

出生缺陷综合干预

【学习目标】

通过本部分内容的学习，学习者需要：

1.掌握出生缺陷的三级预防内容。熟悉孕前优生咨询和医学检查、产前筛查

和产前诊断、新生儿疾病筛查内容。了解出生缺陷的治疗与康复措施。

2.能向服务对象解释三级预防内容，并根据服务对象实际情况给予相应的出

生缺陷干预措施。

3.尊重服务对象，注意保护服务对象的个人隐私，建立平等友好的咨询关系。

【目录】

一、出生缺陷的预防

二、出生缺陷的治疗与康复措施

一、出生缺陷的预防

（一）三级预防方案

实践证明一些出生缺陷是可以预防的。叶酸能预防神经管缺陷；碘能预防智

力障碍；新生儿筛査可早期发现苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症，从而预防智力

障碍；孕期禁烟酒可减少出生缺陷；避免高龄妊娠可减少一些染色体病。世界卫

生组织首先提出三级预防出生缺陷的方案，现已被我国和许多国家普遍采用。

1.一级预防

防止出生缺陷的发生，最好在怀孕之前3个月或更早进行。包括婚前体检、

遗传优生咨询、孕前保健（选择最佳生育年龄、指导合理营养、良好生活习惯、

避免接触有害暴露环境等），通过预防接种、补充叶酸、辅助检查等，达到减少

危险因素、预防出生缺陷的目的。

2.二级预防

减少出生缺陷儿的出生，主要通过开展孕期保健、产前筛查、产前诊断、影

像学检查等技术手段，早发现、早诊断、尽早采取措施。

3.三级预防

新生儿遗传代谢筛查、听力筛查，以及对已出生的缺陷儿进行有针对性的治

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海纳百川，有容乃大；壁立千仞，无欲则刚。——林则徐

疗。

（二）具体预防措施

1.孕前优生咨询和医学检查

孕前优生咨询，包括询问健康史、医学检查和咨询指导三方面。

（1）询问健康史。

了解夫妻双方是否存在血缘关系，基本生活习惯，双方的健康情况（包括年

龄、既往病史、个人史、用药史、家族遗传病史等），重点询问与婚育有密切关

系的遗传性疾病、精神病（如精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神

病）、传染病（如梅毒、艾滋病、病毒性肝炎、结核病等）、重要脏器和生殖系统

等疾病。

（2）医学检查。

进行体格检查，包括全身体检及男女双方生殖系统的专业妇科及男科检查。

重点检查身高、体重、面容、体型、乳房、毛发分布、四肢及脊柱活动情况等。

辅助检查包括以下几项：①实验室检查：包括血常规、尿常规、阴道分泌物检查

（含白带常规、淋球菌和沙眼衣原体检测）、血型（含ABO及Rh血型）、血生化。

乙肝血清学五项检测，血清梅毒筛查，TORCH检查（包括风疹病毒、巨细胞病毒、

弓形虫、单纯疱疹病毒4种病原体）。②影像学检査：妇科超声常规检查主要观

测子宫和附件形态、大小、内部回声、位置和毗邻关系、活动度等。

（3）根据婚前医学检查的结果，对有关婚配、生育保健等问题提出医学意

见。对于婚检发现的可能会终生传染的不在发病期的传染病患或病原体携带者，

在出具婚前检查医学意见时，应向受检者说明情况，提出预防、治疗及采取其他

医学措施的意见。若受检者坚持结婚，应充分尊重受检双方的意愿，注明“建议

采取医学措施，尊重受