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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳头状原位癌诊疗指南2025

一、乳头状原位癌概述

1.乳头状原位癌的定义

乳头状原位癌，又称为乳头状上皮内瘤变，是一种局限于上皮层内，未突破基底膜的恶性肿瘤。它主要发生在鳞状上皮和腺上皮，是一种常见的上皮性肿瘤，尤其是在皮肤、口腔、喉部、食管、宫颈等部位。乳头状原位癌的特点是其细胞形态和排列方式与正常上皮细胞相似，但细胞核异常增大，核质比例失调，核分裂象增多，细胞极性紊乱，细胞间连接减少，这些病理特征表明肿瘤细胞具有恶性转化的潜力。

在病理学上，乳头状原位癌的形态学特征是上皮细胞形成乳头状结构，乳头中心有纤维血管轴心，乳头表面被覆一层或多层增生的上皮细胞。这些上皮细胞排列紧密，细胞核浓染，核仁明显，细胞质较少。乳头状原位癌的细胞核大小不一，形态不规则，有时可见核分裂象。根据肿瘤细胞的形态学特征，乳头状原位癌可以分为不同亚型，如鳞状细胞亚型、腺性亚型、混合亚型等。

乳头状原位癌的发病机制尚不完全清楚，可能与多种因素有关。其中包括遗传因素、环境因素、病毒感染、慢性刺激等。遗传因素如家族性遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）等遗传性肿瘤综合征患者，其发生乳头状原位癌的风险较高。环境因素如紫外线照射、化学物质暴露等也可能增加乳头状原位癌的发病风险。病毒感染，尤其是人乳头瘤病毒（HPV）感染，被认为是导致宫颈癌、肛门癌等与乳头状原位癌相关肿瘤的重要原因。此外，慢性刺激如慢性炎症、反复创伤等也可能促进乳头状原位癌的发生。因此，了解乳头状原位癌的发病机制对于预防和治疗具有重要意义。

2.乳头状原位癌的分类

(1)乳头状原位癌的分类主要基于其组织学特征和细胞学特征。根据组织学特征，可分为鳞状细胞乳头状原位癌、腺性乳头状原位癌和混合性乳头状原位癌。鳞状细胞乳头状原位癌以鳞状上皮细胞为主，腺性乳头状原位癌以腺上皮细胞为主，而混合性乳头状原位癌则同时包含鳞状上皮细胞和腺上皮细胞。

(2)在细胞学特征方面，乳头状原位癌可分为低级别和高级别。低级别乳头状原位癌的细胞核增大不明显，核质比相对较小，细胞异型性较低；而高级别乳头状原位癌的细胞核显著增大，核质比增大，细胞异型性较高，核分裂象增多。此外，根据肿瘤细胞是否突破基底膜，可分为原位癌和早期浸润癌。

(3)乳头状原位癌还可根据其发生的部位进行分类，如皮肤乳头状原位癌、宫颈乳头状原位癌、食管乳头状原位癌等。不同部位的乳头状原位癌在病理学特征、临床表现和治疗方法上可能存在差异。例如，皮肤乳头状原位癌多表现为局部隆起性病变，而宫颈乳头状原位癌则可能与宫颈癌的发生密切相关。因此，对乳头状原位癌进行详细的分类有助于临床医生制定个体化的治疗方案，提高治疗效果。

3.乳头状原位癌的流行病学

(1)乳头状原位癌是一种较为常见的上皮性肿瘤，其发病率在不同地区和人群中存在差异。据统计，全球每年新发乳头状原位癌患者约数十万例。以我国为例，根据必威体育精装版数据，近年来宫颈癌、食管癌等与乳头状原位癌相关疾病的发病率呈上升趋势，其中宫颈癌的发病率位居女性恶性肿瘤的第二位。例如，2019年我国宫颈癌新发病例约10.4万例，死亡病例约4.6万例。

(2)乳头状原位癌的发病与多种因素有关，包括遗传、环境和病毒感染等。以人乳头瘤病毒（HPV）感染为例，研究表明，约70%的宫颈癌与HPV感染相关。在非洲，由于HPV感染率高，宫颈癌的发病率也相对较高。例如，加纳宫颈癌的发病率为35.9/10万，而尼日利亚的发病率甚至高达50/10万。

(3)此外，乳头状原位癌的发病率在不同年龄段也存在差异。研究表明，40岁以上人群的发病率较高，且随着年龄增长，发病率呈上升趋势。以我国某肿瘤医院为例，近年来接收的乳头状原位癌患者中，40岁以上患者占比超过70%。此外，研究表明，男性乳头状原位癌患者的发病率较女性低，可能与男性吸烟、饮酒等不良生活习惯有关。例如，我国某项研究显示，男性乳头状原位癌患者的发病率约为女性的一半。

二、诊断与评估

1.临床表现

(1)乳头状原位癌的临床表现多样，主要取决于肿瘤发生的部位和大小。在皮肤乳头状原位癌中，常见症状包括局部皮肤隆起、乳头状或菜花状外观，表面可能伴有溃疡或出血。在宫颈乳头状原位癌中，患者可能出现不规则阴道出血、性交后出血或白带异常。食管乳头状原位癌则可能导致吞咽困难、胸骨后疼痛和体重下降等症状。

(2)乳头状原位癌的早期症状可能不明显，容易被忽视。例如，皮肤乳头状原位癌在早期可能仅表现为轻微的皮肤变化，如红斑、丘疹或疣状物。随着病情的发展，肿瘤体积增大，症状可能逐渐明显。在宫颈乳头状原位癌中，由于肿瘤位于宫颈管内，早期可能没有明显症状，仅在妇科检查时被发现。

(3)乳头状原位癌的临床表现还可能受到肿瘤类型、分化程度和侵犯范