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遗传疾病患儿的护理;21-三体综合征

;;4;5;6;21-三体综合征

21-trisomysyndrome;1、孕母高龄：在35岁以上妊娠，可能与母体卵细胞老化有关。

20岁——0.05%

35岁——0.3%

40岁——2-5%

2、致畸变物质及疾病的影响：如放射线、化学因素、病毒感染

;三、发病机制;2、易位型：占2.5-5%。

（1）D/G易位型最常见。G组21号染色体与D组着丝粒易位.D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；

（2）G/G易位型。G组中两个21号染色体发生着丝粒融合

3、嵌合型

;四、临床表现1;四、临床表现2;临床表现3;临床表现4-1;临床表现4-2;临床表现5;1、35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查。

2、注意发现易位染色体携带者，凡30岁以下的母亲，子代有先天愚型者，或姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，应及早检查亲代染色体核型。

3.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过多、过长。

4.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。

;5.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

6.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

7.注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。

8.保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

（“星期天婴”夫妻假日酒店受孕的貌丑低智儿）

;遗传咨询;治疗要点;护理诊断：

1、自理缺陷

2、焦虑

3、知识缺乏

;1、21—三体综合征绝大部分为

A标准型21—三体BG/G易位型21—三体

CD/G易位型21—三体D嵌合型21—三体型

2、下列哪项不是21—三体综合征的主要临床特征

A患儿特殊面容B智力正常

C生长发育迟缓D伴发畸形

3、下列哪项不是21—三体综合征皮纹特点

A通贯手Batd角缩小

C第4、5桡箕增多D脚拇趾球胫侧弓形纹

4、21-三体综合征属于哪类遗传病

A染色体疾病B单基因遗传病

C多基因遗传病D内分泌疾病

;二、名词解释

DOWN综合征：

三、简答题

21—三体综合征患儿的临床表现有哪些？;

苯丙酮尿症

(Phenylketonuria,PKU)

;苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传。

我国发病率为１：１65００

(美国约为1/14000，日本1/60000)

;发病机理;

出生时都正常，３－６个月出现症状，后加重，１岁症状明显．;2、外观：（白）

因黑色素合成不足毛发枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅

3、其他：（臭）

呕吐，喂养困难，尿及汗液有鼠尿样味(苯乙酸)

;图注：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

;

????;1、遗传咨询：避免近亲结婚，对患儿家庭作苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子，有阳性家庭史的新生儿生后作检查。

2、新生儿普查：所有新生儿出生数日后作常规筛查，从足根取血，以便及早发现。;32;

本病是少数可治疗性遗传代谢病之一，力争早期诊断，

1、低苯丙氨酸饮食，以避免神经系统不可逆损害。

2、BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗：对非典型病例除饮食控制外，需用此类药物。;1、生长发育改变

2、有皮肤完整性受损的危险

3、焦虑;1、饮食限制：苯丙氨酸摄入是目前治疗PKU的唯一方法

﹡喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。血中苯丙氨酸浓度维持（2-10mg/dl）

﹡辅食以淀粉类（大米、小米），蔬菜（白菜、土豆、菠菜）和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白食物

﹡３个月以前开始治疗，１岁以上，虽可改善抽搐，但智力低下是不可逆的．

﹡定期随访血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情况苯丙酮尿症患儿饮食控制至少持续至青春期以后

;单靠饮食限制，易导致患