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非综合征视网膜色素变性临床表型与RHO基因突变的关联性探究.docx

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    非综合征视网膜色素变性临床表型与RHO基因突变的关联性探究

    一、引言

    1.1研究背景

    视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一类严重的遗传性致盲性眼病，主要累及视网膜感光细胞及色素上皮细胞。据统计，全球每3500-4000人中就有1人发病，而在我国群体患病率约为1/3784，且呈现逐年上升的趋势。RP患者的典型临床病程为早期出现夜盲，随后周围视野呈进行性缺失，后期由于病变累及视锥细胞，进而导致中央视野丢失，严重影响患者的生活质量和视觉功能。

    根据患者有无合并全身症状，RP可分为综合征RP及非综合征RP。非综合征RP在临床上更为常见，其

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