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瓜氨酸血症护理汇报人:从基础到实践的精准护理体系
CONTENTS目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06
疾病基础01
病因分析213基因突变机制瓜氨酸血症的分子基础源于ASS或SLC25A13基因突变，分别导致尿素循环酶缺陷及希特林蛋白功能障碍。Ⅰ型与Ⅱ型的病理差异为临床分型及靶向治疗提供理论依据。隐性遗传规律该病遵循常染色体隐性遗传模式，携带者父母有25%概率生育患病后代。症状表现存在年龄异质性，与突变基因的残余功能活性密切相关。代谢危象诱因高蛋白摄入、感染等应激因素可诱发急性氨中毒，其机制涉及尿素循环代偿失衡。精准识别诱因对制定个体化代谢管理方案具
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