基因与基因组的结构与功能.pptVIP

人类基因组计划基因科学发展的必然要求是偏重单个基因的研究，还是转到从整体水平上研究基因组？人类认识自身的必然要求例如：人类的进化？疾病产生的机制？人的生老病死？第94页，共159页，星期日，2025年，2月5日HGP提出过程中的几个事件：1985年，加州大学校长Sinsheimer首次提出了测定人类基因组全序列的动议1986年，诺贝尔奖获得者DulbeccoR在《科学》杂志上热情宣传开展人类基因组计划的意义1986年，美国能源部(DOE)，正式提出实施测定人类基因组全序列的计划第95页，共159页，星期日，2025年，2月5日1986年6月，HGP在美国冷泉港实验室召开的分子生物学会议上引起了激烈辩论1988年2月，国家科学研究委员会（NRC）的15位专家撰写完成“人类基因组的作图与测序（mappingandsequencingthehumangenome）”的报告美国国会正式批准美国的“人类基因组计划”于1990年10月1日正式启动第96页，共159页，星期日，2025年，2月5日2.谁参与了HGP国际人类基因组测序协作组（公共计划组）由6个国家、20个研究中心的2000多位科学工作者组成。国家承担的测序任务美国54%英国33%日本7%法国2.8%德国2.2%中国1%第97页，共159页，星期日，2025年，2月5日中国参与HGP研究的情况HGP参加国：美国、英国、德国、日本、法国、中国。中国是唯一的发展中国家。中国开展基因组研究的情况：1987年，开展模式生物水稻基因组计划研究（“863”项目），2002年4月完成；1993年，中华民族基因中若干位点基因结构研究（国家自然科学基金委）；1996年，人类重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究（国家自然科学基金委）；第98页，共159页，星期日，2025年，2月5日中国HGP研究机构：以强伯勤为主任的中国人类基因组北方中心（北京协和医科大学）；以陈竺为主任的中国人类基因组南方中心（上海瑞金医院）；1999年7月，以杨焕明为主任的中科院遗传所人类基因组研究中心（北京）在国际人类基因组组织注册。承担任务：申请承担其中1%的测序任务，即第3号染色体上的3000万个碱基对；2000年，成立以杨焕明为主任的杭州华大基因研究中心（杭州）。第99页，共159页，星期日，2025年，2月5日研究进展：2000年3月底，中国科学家完成了第3号染色体上的3千万个碱基对的测序和初步安装工作，并计划2003年完成全部组装及分析工作。第100页，共159页，星期日，2025年，2月5日中国的水稻基因组计划：完成时间：2002年4月。碱基数目：基因组总基因序列达4.6亿bp。基因总数：46022—55615个之间。完成单位：由来自北京、杭州华大基因研究中心暨中科院基因组信息学中心、中科院遗传与发育生物学研究所等12个单位完成。第101页，共159页，星期日，2025年，2月5日人类基因组计划研究进展2000年6月，人类基因组工作草图绘制成功。2001年2月，人类基因组精细图谱绘制完成，并进行了初步解读。至2001年，包括小鼠、果蝇、线虫、拟南芥、酵母、大肠杆菌、枯草杆菌等在内的模式生物基因组测序完成，发现并克隆到许多基因。第102页，共159页，星期日，2025年，2月5日科学家公布人类基因组细节研究成果一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但塞莱拉公司将人类基因总数定在2.6383万—3.9114万个之间。最终确定出的基因数在这个范围内，比如3万个左右，那么，人类只比果蝇多大约1.3万个基因。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的95%，并已经确定了所有基因的2／3，平均测序精度为99.96%。二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。人类基因组序列中所谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约1／4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22号染色体上最高，在X染色体、第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠。三、35.3%的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上，第19号染色体57%是重复的。除了重复片段，科学家还鉴定了210万个人与人之间不同的基因序列，这些序列被称为“单核苷