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临床分子生物学专升本模拟习题与参考答案解析

一、单选题(共40题,每题1分,共40分)

1.限制性片段长度多态性是

A、RFLP

B、ASΟ

C、SSCP

D、RT-PCR

E、bDNA

正确答案:A

答案解析:限制性片段长度多态性(RestrictionFragmentLengthPolymorphism,RFLP)是由于DNA序列中发生了碱基的替换、插入或缺失等改变,导致限制性内切酶识别和切割位点发生改变,从而使切割后的DNA片段长度和数量发生变化,通过电泳等方法可检测到这种多态性。所以答案是A。而ASO是等位基因特异性寡核苷酸杂交;SSCP是单链构象多态性;RT-PCR是逆转录聚合酶链反应;bDNA是分支DNA技术,均不符合题意。

2.用于复杂性疾病发病风险预测的最常用的分子生物标志物是

A、RFLP

B、SNPs

C、VNTR

D、CNVs

E、基因突变

正确答案:B

答案解析:单核苷酸多态性(SNPs)是基因组中最常见的变异形式,在人群中广泛存在且具有较高的频率。由于其数量众多、分布广泛且易于检测等特点,成为用于复杂性疾病发病风险预测的最常用的分子生物标志物。RFLP是限制性片段长度多态性,技术相对复杂且应用不如SNPs广泛;VNTR是可变数目串联重复序列;CNVs是拷贝数变异;基因突变检测相对更复杂,且SNPs在复杂性疾病风险预测中应用更为普遍。

3.以下关于CCND1基因说法正确的是

A、定位于13q11染色体

B、该基因编码产物为细胞周期蛋白D2

C、细胞周期蛋白只在G1期发挥调节作用

D、细胞周期蛋白的过度表达与乳腺癌、胃癌等多种恶性肿瘤的临床预后不良有关

E、细胞周期蛋白与CDK结合是细胞周期的负调控机制

正确答案:D

答案解析:CCND1基因定位于11q13染色体,A选项错误;该基因编码产物为细胞周期蛋白D1,B选项错误;细胞周期蛋白在细胞周期的多个阶段发挥调节作用,不只是G1期,C选项错误;细胞周期蛋白的过度表达与乳腺癌、胃癌等多种恶性肿瘤的临床预后不良有关,D选项正确;细胞周期蛋白与CDK结合是细胞周期的正调控机制,E选项错误。

4.下列哪一项是数字PCR技术与一般PCR技术的不同点

A、需要将样品稀释到单分子水平,并平均分配到几十至几万个单元中进行反应

B、是一种在体外呈指数扩增核苷酸的技术

C、每一循环包括高温变性、低位退火、中温延伸三步反应

D、需要模板、引物、四种dNTP和Taq酶及Mg2+

E、扩增的特异性取决于引物与模板DNA的特异结合

正确答案:A

答案解析:数字PCR技术需要将样品稀释到单分子水平,并平均分配到几十至几万个单元中进行反应,这是其与一般PCR技术的不同点。一般PCR技术不需要将样品稀释到单分子水平。选项B中在体外呈指数扩增核苷酸的技术是一般PCR技术的特点;选项C每一循环包括高温变性、低温退火、中温延伸三步反应是一般PCR技术的步骤;选项D需要模板、引物、四种dNTP和Taq酶及Mg2+是一般PCR技术和数字PCR技术都需要的;选项E扩增的特异性取决于引物与模板DNA的特异结合也是两者共有的特点。

5.CYP450与一氧化碳结合物的最大吸收峰所在波长是

A、350nm

B、450nm

C、280nm

D、460nm

E、550nm

正确答案:B

6.硝酸纤维素膜最大的优点是

A、脆性大

B、本底低

C、高结合力

D、共价键结合

E、非共价键结合

正确答案:B

答案解析:硝酸纤维素膜最大的优点是本底低。它具有良好的蛋白吸附能力,能够牢固地结合蛋白质等生物分子,同时背景信号较低,有利于后续的检测和分析。脆性大不是优点;它与生物分子主要是通过非共价键结合而非共价键结合不是其最大优点;高结合力表述不准确,本底低才是其突出优势。

7.能引起支原体肺炎的是

A、Cpn

B、CT

C、TP

D、UU

E、MP

正确答案:E

8.DNA指纹分子的遗传性基础是

A、连锁不平衡

B、MHC的多样性

C、DNA的多态性

D、反向重复序列

E、MHC的限制性

正确答案:C

答案解析:DNA指纹技术是利用DNA的多态性来进行个体识别和亲子鉴定等。DNA多态性是指在人群中,基因组DNA序列存在的个体差异,这种差异可以通过特定的技术检测到,形成独特的DNA指纹图谱,具有遗传性,所以DNA指纹分子的遗传性基础是DNA的多态性。连锁不平衡主要是指不同基因座上等位基因之间的非随机组合关系;MHC的多样性主要涉及主要组织相容性复合体相关的内容,与DNA指纹遗传性基础关系不大;反向重复序列主要是DNA序列的一种结构特点;MHC的限制性主要是指T细胞识别抗原肽和MHC分子的特定组合方式,均不符合题意。

9.哪一种方法不能用于遗传性疾病的直接诊断

A、PCR-ELISA

B、PCR

C、PC

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