（2025）中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识PPT课件.pptxVIP

（2025）中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识守护儿童心脏健康的专业指南

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准治疗策略

目录第四章第五章第六章管理方法共识要点总结与展望

疾病概述1.

症状年龄差异：婴儿以心衰/喂养困难为主，年长儿更多表现为胸痛晕厥，反映血流动力学代偿能力差异。诊断金标准组合：超声心动图定位肥厚部位，基因检测确认遗传本质，核磁共振评估心肌纤维化程度。治疗分层逻辑：梗阻型需药物/手术减压，非梗阻型以监测为主，继发型需针对原发病治疗。婴儿期高危预警：60%婴儿存在双心室梗阻，1年内死亡率达30%，需紧急干预。猝死风险悖论：轻度肥厚患者可能因心律失常猝死，而重度肥厚者反而症状稳定。基因型-表型解耦：相同致病基因可导致无症状携带或严重心衰，提示环境修饰因素重要性。分型主要症状诊断方法治疗策略梗阻型(oHCM)呼吸困难、晕厥、心绞痛超声心动图(压力阶差≥30mmHg)β受体阻滞剂、室间隔切除术非梗阻型(nHCM)多无症状，偶发心悸基因检测+心脏核磁共振定期监测、避免剧烈运动心尖肥厚型胸痛、心电图T波倒置心脏核磁共振钙通道阻滞剂婴儿型喂养困难、发绀、心力衰竭急诊超声+代谢筛查正性肌力药、机械循环支持继发性(代谢性)发育迟缓、多器官受累酶学检测+基因测序病因治疗+对症支持定义与流行病学特征

微循环异常冠状动脉小血管密度减少60-70%，血管舒张储备不足，引发心肌缺血，表现为心绞痛样症状但冠脉造影正常。遗传基础70%病例为常染色体显性遗传，涉及MYH7、MYBPC3等8个核心基因，其中MYBPC3截短突变患儿更易出现心尖部肥厚和心电图异常。能量代谢障碍心肌细胞β-肌球蛋白重链ATP酶活性降低，导致肌小节收缩效率下降，同时线粒体功能异常引发能量危机，这是运动耐量下降的核心机制。舒张功能障碍心肌纤维排列紊乱和间质纤维化造成心室僵硬度增加，左室舒张末压升高可达25-40mmHg，是肺水肿和房颤的主要诱因。病因与病理生理机制

儿童人群特殊性需采用年龄特异性Z值标准（＞2为异常），新生儿左室壁厚度正常值仅4-5mm，易漏诊；且30%患儿合并先天性心脏病，需鉴别获得性肥厚。诊断挑战儿童β受体阻滞剂有效率仅40-50%（成人60-70%），对维拉帕米耐受性更差，需从成人剂量的1/4开始滴定。治疗反应差异

诊断标准2.

临床表现评估儿童HCM临床表现差异显著，轻者可无症状，重者可出现呼吸困难、胸痛、晕厥甚至猝死。需特别关注运动耐量下降、心悸及家族猝死史等高危信号。症状多样性心脏听诊可能闻及收缩期杂音（左胸骨缘最明显），部分患儿伴二尖瓣反流杂音。颈动脉搏动增强、心尖搏动弥散等体征提示左心室肥厚可能。体征识别结合NYHA心功能分级、心律失常事件（如非持续性室速）、左心室流出道梗阻程度（压力阶差≥30mmHg）及心肌纤维化程度综合评估猝死风险。危险分层要素

超声心动图核心地位：作为首选检查，需测量左心室壁厚度（≥15mm或同年龄/性别Z值≥2为诊断标准）、评估左心室流出道梗阻、二尖瓣收缩期前向运动（SAM征）及舒张功能。三维超声可更精准量化心肌质量。心脏磁共振（CMR）补充价值：CMR通过晚期钆增强（LGE）识别心肌纤维化（占比≥15%提示高危），T1mapping技术可早期发现弥漫性纤维化，对非梗阻型HCM诊断意义重大。负荷试验应用：运动或药物负荷超声可诱发隐匿性梗阻，评估运动耐量及血压反应异常（下降≥20mmHg提示高危），指导运动限制建议。多模态影像融合：PET-CT或SPECT联合CMR可鉴别HCM与代谢性心肌病（如糖原贮积症），尤其适用于婴幼儿不典型病例。影像学检查技术

致病基因筛查推荐对MYH7、MYBPC3、TNNT2等常见致病基因进行panel检测，阳性检出率约60%，家族性病例需先证者-家系共检以明确致病性变异。基因检测阴性仍需结合临床诊断，因部分罕见基因（如ALPK3、FLNC）或非编码区变异可能未被覆盖，需动态更新数据库重新分析。确诊患儿的一级亲属应接受超声心动图筛查（每12-18个月重复），携带致病变异但表型阴性者需长期随访，指导生育风险评估及产前诊断。阴性结果的解读遗传咨询与家族筛查基因检测应用

治疗策略3.

β受体阻滞剂作为一线治疗药物，可降低心肌耗氧量、改善舒张功能，常用普萘洛尔或美托洛尔，需根据患儿体重调整剂量并监测心率及血压。抗心律失常药物针对合并室性心律失常的高危患儿，胺碘酮可降低猝死风险，但需定期监测甲状腺功能及肺毒性。利尿剂仅用于合并心力衰竭的患儿，如呋塞米可缓解肺淤血，但需避免过度利尿导致前负荷不足及电解质紊乱。钙通道阻滞剂适用于对β受体阻滞剂不耐受的患儿，如维拉帕米可改善心肌松弛，但需警惕低血压及传导阻滞等副作用，禁用于严重流出道梗阻者。药物治疗方案

非药物治疗选项植入式心律转复除颤器（IC