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医学遗传学试卷及答案

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题

1.位于X染色体短臂上的基因，其突变导致的遗传病，在男性中的发病率通常高于女性的是：

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病

D.X连锁隐性遗传病

2.人类基因组计划最初设定的目标是测定：

A.一个病毒的全基因组序列

B.一个细菌的全基因组序列

C.某种模式生物的全基因组序列

D.人类基因组的全序列

3.在一对表现型正常的夫妇中，生育出一个患红绿色盲的孩子，该夫妇再生育一个表现型正常男孩的概率是：

A.1/4

B.1/2

C.3/4

D.1

4.某遗传病由位于常染色体上的两对等位基因（A/a,B/b）控制，其中A_B_、A_bb、aaB_表现正常，其余基因型患病。一对均表现正常的夫妇（AaBbxAaBb）生育一个患病孩子的概率是：

A.1/16

B.3/16

C.7/16

D.9/16

5.21三体综合征患者的核型通常为：

A.45,XX,-21

B.45,XY,-21

C.46,XX,del(21q)

D.47,XX,+21

6.导致基因突变频率显著增高的物理因素是：

A.维生素C缺乏

B.紫外线照射

C.蛋白质摄入过量

D.脂肪摄入过量

7.在遗传咨询中，计算遗传风险时，以下哪项信息通常不是必需的？

A.双亲的遗传病患病情况

B.患者家系中其他成员的患病情况

C.患者的表型特征

D.患者未来的职业规划

8.某单基因遗传病，男女发病率相近，但男性患者的比例远高于女性患者。该病最可能的遗传方式是：

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

9.限制性核酸内切酶主要用于：

A.治疗基因缺陷

B.分析基因序列

C.合成新的DNA片段

D.促进DNA复制

10.关于多基因遗传病，以下说法错误的是：

A.由多个基因共同作用引起

B.具有家族聚集现象

C.环境因素影响显著

D.表型分离现象明显

二、填空题

1.遗传密码的阅读方向是_______，每个密码子编码一种_______。

2.基因诊断通常利用_______技术来检测特定的基因突变。

3.携带者是指携带一个隐性致病基因但_______的个体。

4.基因治疗是指将外源_______导入靶细胞，以纠正或治疗遗传病的方法。

5.人类第5号染色体短臂缺失综合征（猫叫综合征）的核型是_______。

6.X连锁隐性遗传病在男性中的发病率通常_______女性患者。

7.指出两种常见的染色体结构异常：_______和_______。

8.优生学的主要目标是改善人群的_______。

9.DNA重组技术通常需要限制性核酸内切酶和_______。

10.表型是指生物体_______的总和。

三、名词解释

1.遗传咨询

2.单倍体基因诊断

3.基因芯片

4.多基因遗传病

四、简答题

1.简述常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病在遗传方式上的主要区别。

2.简述产前诊断的主要方法及其适用情况。

3.简述X连锁隐性遗传病在家族系谱中的典型遗传特征。

4.简述基因诊断相比传统生化诊断的主要优势。

五、论述题

1.试述遗传咨询的主要步骤及其在遗传病防治中的意义。

2.结合实例，论述多基因遗传病的风险预测和预防措施。

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试卷答案

一、选择题

1.D

2.D

3.B

4.C

5.D

6.B

7.D

8.D

9.B

10.D

二、填空题

1.5-3，氨基酸

2.PCR（或核酸杂交等）

3.表型正常

4.基因（或DNA）

5.46,deletion(5p)

6.高于

7.倒位，易位

8.遗传素质（或遗传质量）

9.DNA连接酶

10.可观察到的所有性状

三、名词解释

1.遗传咨询：医生或遗传专家向患者或其家属解释遗传病的病因、遗传方式、预后、风险以及可行的预防或治疗措施，并为其提供决策支持的过程。

2.单倍体基因诊断：在精子和卵子发生过程中，对生殖细胞（精子或卵子）进行基因