单克隆免疫球蛋白筛查与临床应用中国专家共识（2025年版）.pptxVIP

单克隆免疫球蛋白筛查与临床应用

中国专家共识（2025年版）

汇报人：公众号医路文献学习

引言

01

M蛋白检测方法

02

M蛋白筛查的临床应用

03

目录

引言

PART01

引言

单克隆免疫球蛋白（M蛋白）由克隆性B细胞或浆细胞所产生，可以通过血液和（或）尿液检测发现，包括单克隆完整免疫球蛋白（Ig）（含重链和轻链）和（或）游离轻链（FLC）。M蛋白相关疾病包括相对常见的意义未明单克隆丙种球蛋白血症（MGUS），也包括相对罕见的孤立性浆细胞瘤（SPC）、冒烟型多发性骨髓瘤（SMM）、多发性骨髓瘤（MM）、浆细胞白血病（PCL）、华氏巨球蛋白血症（WM）、系统性轻链（AL）型淀粉样变、B细胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）及其他B细胞淋巴增殖性疾病（LPD）等。这类疾病多见于老年人，随着中国人口老龄化加速，预计M蛋白相关疾病的发病人数将不断增加。

引言

M蛋白相关疾病的早期诊断在临床实践中仍面临较大挑战。以MM为例，患者在疾病早期往往无症状，在确诊时常已处于疾病较晚期。众所周知，早期发现疾病意义重大。每年约1％的MGUS人群会进展为症状性MM、其他浆细胞或B细胞恶性肿瘤。几乎所有MM由MGUS进展而来，但只有不到10％的MM患者有明确的MGUS病史可追溯。通过M蛋白筛查早期发现血和（或）尿中的M蛋白可以为基础疾病［如MM等恶性浆细胞或B细胞肿瘤、有临床意义的单克隆丙种球蛋白病（MGCS）及其他MGUS相关疾病］的早期诊断提供线索，对于改善患者的生存和预后具有重要的意义。

引言

研究表明，主动筛查并确诊的MGUS患者较随机诊断患者有更少的合并症。此外，MGUS不仅可能进展为恶性肿瘤，还可进展为MGCS。早期诊断和干预MGCS有助于改善患者症状，预防不可逆的器官损伤。同时，MGUS与骨折、感染、神经病变、血栓形成、自身免疫性疾病及死亡率增加等相关。目前，国内M蛋白筛查比例较低，各单位检测手段不一。为提高医务人员对M蛋白相关疾病的诊断意识，规范不同临床场景下的筛查策略，实现基础疾病的早期诊断，中国医药教育协会血液学专业委员会等组织专家联合制定了本共识。

M蛋白检测方法

PART02

M蛋白检测方法

M蛋白的检测方法包括：

血/尿蛋白电泳（SPE/UPE）；

血/尿免疫固定电泳（sIFE/uIFE）；

毛细管电泳免疫分型（IT）；

血清游离轻链（sFLC）检测；

重轻链（HLC）检测；

质谱法（MS）。

每种方法各有相应的优势与局限性，临床实践中应按照各自的需求，选择上述方法中的一种或多种进行M蛋白筛查。

一、SPE/UPE

SPE/UPE是筛查M蛋白的最常用检测手段之一，可识别较高浓度的M蛋白并进行相对定量分析。该方法技术要求较低，有条件的单位均可开展。SPE/UPE的检测灵敏度较低，检测下限为0.3～0.5g/L。目前，根据电泳介质不同，SPE/UPE可分为凝胶电泳和毛细管电泳。毛细管电泳法分辨率更高，且可实现全自动化操作。

二、sIFE/uIFE

IFE为定性分析，可对M蛋白进行具体分型，其检测灵敏度高于SPE/UPE。sIFE检测下限为0.2g/L，uIFE灵敏度更高，检测下限可低至0.04g/L。对于IFE显示为单纯轻链型的标本，应加做IgD和IgE的IFE检测，以排除少见的IgD或IgE型M蛋白。

三、IT

IT可对血清或尿液中的蛋白进行电泳，并确认M蛋白类型。IT采用毛细管内的缓冲液作为分离介质。与IFE相比，IT为全自动化操作，通过检测异常峰的消失和（或）减少确认M蛋白类型。在多克隆免疫球蛋白浓度较高的情况下，IT可识别微量的M蛋白。此外，IT的分辨率较IFE更佳。

四、sFLC检测

sFLC检测利用可特异性结合游离状态免疫球蛋白轻链靶表位的抗体对sFLC进行定量分析。sFLC检测灵敏度为0.01～0.03g/L，可检测到微量sFLC。通过κ和λFLC的比值（rFLC）判断克隆性。目前，sFLC检测主要采用免疫比浊法或酶联免疫吸附法。需要注意的是，对于不同sFLC检测方法，rFLC参考范围存在差异。肾功能不全患者rFLC的正常值高于肾功能正常人群。因此，建议根据估计的肾小球滤过率（eGFR）校正rFLC参考范围。

五、HLC检测

HLC检测通过特异性识别免疫球蛋白重链与轻链恒定区的结合区域，对血清中同型重/轻链对（IgGκ/IgGλ,IgAκ/IgAλ,和IgMκ/IgMλ)进行定量分析，并根据HLC比值判断克隆性。

六、MS检测

目前，基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）可通过血清完整轻链分析进行M蛋白检测。该方法具备高灵敏度、高通量和高自动化优势，主要包括两种样本处