医学课件-生化第二章核酸的结构和功能.pptxVIP

医学课件-生化第二章核酸的结构和功能汇报人：XXX2025-X-X

目录1.核酸的基本概念

2.DNA的结构

3.RNA的结构

4.核酸的变性、复性及杂交

5.核酸的测序技术

6.核酸在遗传病诊断中的应用

7.核酸与疾病的关系

8.核酸药物的开发与应用

01核酸的基本概念

核酸的定义与分类核酸定义核酸是生物体内携带遗传信息的分子，分为DNA和RNA两大类，其中DNA携带生物体几乎全部的遗传信息，RNA则参与蛋白质的合成过程。核酸分类核酸根据碱基组成和分子结构分为DNA和RNA两大类，DNA由脱氧核糖、磷酸和四种碱基组成，RNA由核糖、磷酸和四种碱基组成。核酸结构核酸的基本结构单元是核苷酸，由磷酸、五碳糖和碱基组成。DNA的碱基有腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T），RNA的碱基有腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和尿嘧啶（U）。

核酸的化学组成碱基组成核酸的碱基组成包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）在DNA中，以及腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和尿嘧啶（U）在RNA中，共4种碱基。五碳糖差异DNA中的五碳糖是脱氧核糖，而RNA中的五碳糖是核糖，这种差异导致了DNA和RNA在结构上的不同。磷酸骨架核酸分子由磷酸骨架连接核苷酸单元构成，磷酸骨架为核酸提供了稳定性和结构基础，是核酸功能的关键部分。

核酸的生物学功能遗传信息存储核酸是生物遗传信息的载体，DNA在细胞核中存储了几乎所有遗传信息，通过编码序列决定生物体的性状。基因表达调控RNA在基因表达调控中发挥关键作用，包括mRNA的转录、加工和运输，以及通过miRNA等非编码RNA调控基因表达。蛋白质合成mRNA携带遗传信息到核糖体，指导蛋白质的合成，这是生命活动的基础，涉及成千上万个蛋白质的合成。

02DNA的结构

DNA的二级结构双螺旋结构DNA的二级结构为双螺旋结构，由两条反向平行的多核苷酸链围绕一个共同的中心轴形成，螺旋直径约为2纳米。碱基配对原则DNA双螺旋中的碱基通过氢键连接，遵循A-T和C-G的配对原则，这种碱基配对确保了遗传信息的稳定传递。螺旋稳定性DNA双螺旋的稳定性主要由碱基堆积力和氢键共同维持，氢键的数量和碱基堆积的紧密程度决定了DNA结构的稳定性。

DNA的三级结构超螺旋结构DNA的三级结构包括超螺旋结构，这种结构通过拓扑异构酶的作用，进一步压缩DNA分子，使其更加紧密。结构域与卷曲DNA的三级结构中存在多个结构域，这些结构域通过磷酸骨架的卷曲和折叠，形成紧密的结构单元，如核小体。染色质结构在细胞中，DNA通过缠绕形成染色质结构，这种结构使得DNA能够高效地包装进细胞核，并为转录等生物过程提供控制。

DNA的复制与修复半保留复制DNA复制为半保留复制，每个新的DNA分子由一个旧链和一个新合成的链组成，这一过程保证了遗传信息的准确传递。复制酶作用DNA聚合酶在DNA复制中起关键作用，它沿着模板链移动，合成新的DNA链，复制速度可达每秒1000个核苷酸。修复机制DNA复制后，细胞通过多种修复机制纠正错误，如错配修复、直接修复和切除修复等，以维持基因组的完整性。

03RNA的结构

RNA的种类与功能信使RNA信使RNA（mRNA）携带遗传信息从DNA到核糖体，指导蛋白质的合成，其长度可达数千到数万个核苷酸。转运RNA转运RNA（tRNA）负责将氨基酸运送到核糖体，并按照mRNA的指令合成蛋白质，每种tRNA对应一种特定的氨基酸。核糖体RNA核糖体RNA（rRNA）是核糖体的主要成分，占核糖体总质量的60%，参与蛋白质的合成过程，确保翻译的准确性。

RNA的二级结构茎环结构RNA的二级结构中最常见的是茎环结构，由互补碱基配对形成双链茎部和非配对的单链环组成，如tRNA的氨基酸臂。发夹结构RNA发夹结构是指单链RNA自身回折形成局部双链区域，如mRNA的调控序列，对基因表达有重要调控作用。RNA折叠RNA的二级结构折叠过程复杂，涉及碱基配对、氢键形成和空间构象变化，折叠正确与否直接影响到RNA的功能。

RNA的合成与加工转录过程RNA的合成称为转录，是在DNA模板上按照碱基配对原则合成RNA的过程，这一过程由RNA聚合酶催化，产生初步的RNA分子。剪接修饰初级转录产物需要经过剪接修饰才能成为成熟的mRNA，这一过程涉及内含子的切除和外显子的连接，确保成熟RNA的正确性和功能性。加帽与加尾成熟的mRNA在5端加帽（7-甲基鸟苷帽），3端加尾（聚腺苷酸尾），这些修饰增强mRNA的稳定性，并促进其与核糖体的结合。

04核酸的变性、复性及杂交

核酸的变性定义与原理核酸变性是指核酸分子结构从有序的双螺旋变为无序单链的过程，通常由高温、极端pH值或化学试剂引起，如尿素或盐酸。变性条件变性条件包括温度升