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再障医学知识宣讲

概述1、再生障碍性贫血，简称再障(AA)，是由多种病因引起的骨髓造血功能衰竭，引起外周血全血细胞减少为特征的一组疾病。2、我国发病率为每年0.74/10万，其中重型再障0.14/10万。中青年多见。3、是以免疫机制为主导的造血功能衰竭综合征。

病因与发病机制一、病因：获得性AA占绝大多数，先天性AA主要见于Fanconi贫血。5-10岁儿童骨髓衰竭应高度怀疑Fanconi贫血，显性或隐形躯体畸形、内脏畸形、智力异常、高肿瘤发生率，染色体断裂试验有助于明确诊断。

病因与发病机制1.化学因素：药物、化学物质是最常见病因。（1）和剂量有关：一般是可逆的。如：苯及其衍生物、各种抗肿瘤药、无机砷剂、雌激素等。苯及其衍生物所诱发AA和其慢性接触的累积量相关。(2)与剂量关系不大：常导致不可逆的AA。多属于药物的过敏反应。如氯霉素、有机砷、磺胺药、抗惊厥药、抗甲状腺素药、治疗糖尿病药、抗组织胺药、消炎镇痛药、镇静药、抗结核药、抗疟药等。氯霉素导致AA，可与剂量有关，也可与剂量无关。

病因与发病机制4、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：PNH和AA两者可相互转化。5、其他：免疫因素、遗传因素、妊娠期再生障碍性贫血等。

病因与发病机制二、发病机制1、造血干细胞的内在缺陷(“种子”学说)：CD34+细胞减少的程度与病情的严重相关。。2、骨髓造血微环境的缺陷(“土地”学说)：主要是骨髓基质细胞及其分泌造血因子的异常。3、免疫机制的异常（“虫子”学说）：主要是T淋巴细胞数量和功能异常，T4↓、T8↑、IL-1↓、IL-2↑、r-IFN↑NK细胞↓。4、遗传学因素

病理1、全身红髓总量减少，变为黄髓。2、重型再障主要影响较早期多能干细胞，红髓破坏广泛且严重，骨髓中各种造血细胞很少，不易找到巨核细胞。非造血细胞明显增多。骨髓活检造血面积少于20％。3、慢性再障，红髓仅有部分破坏，且呈向心性萎缩，脂肪化；先累及髂骨，而后脊突与胸骨。呈灶性增生活跃，红系增多，且晚幼红增多，但巨核细胞减少。骨髓活检造血面积少于50％。

临床表现主要临床表现为进行性贫血、出血及感染。1、进行性贫血2、出血：主要是血小板减少所致。亦有血小板质的异常和毛细血管通透性增加。3、感染：主要由于粒细胞及单核细胞减少，机体防御功能下降所致。也和γ球蛋白减少及淋巴组织萎缩有关。症状不明显、部位不典型、常难于控制。

临床分型１、重型：起病急，进展迅速，出血、贫血、感染的症状均较明显且严重。甚至出现颅内出血、致死性感染。２、慢性型：起病和进展缓慢，病程长。出血、贫血、感染的症状较轻，且较易控制。多以贫血症状为主要表现，以出血和发热为主要表现者少见。

诊断1987年第四届全国再障学术会议1、全血细胞减少，Ret绝对值减少；2、一般无脾肿大；3、骨髓至少有一部分增生减低或重度减低（如有增生活跃，须有巨核细胞明显减少），骨髓小粒非造血细胞增多。4、排除引起全血细胞减少的其它疾病，如MDS、AML、骨髓纤维化、恶组、特别是PNH。5、一般抗贫血药物治疗无效。

中国临床分型诊断一、重型再障Ⅰ型：1、临床表现：发病急，贫血进行性加剧，常伴严重感染、内脏出血。2、血像：Hb下降较快外，须具备下列的两项(1)网织红细胞＜1%，绝对值＜15×109/L。(2)白细胞明显减少，中性粒绝对值＜0.5×109/L。(3)血小板＜20×109/L。二、慢性再障1、临床表现：发病慢，贫血、感染、出血均较轻。2、血像：Hb下降较慢，网织球、白细胞、中性粒细胞、血小板均较重型再障轻。

中国临床分型诊断3、骨髓像(1)多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多。如增生活跃有淋巴细胞增多。(2)骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。3、骨髓像：(1)三系或二系减少，至少一部位增生不良，如增生良好，红系中常有晚幼红增多，巨核细胞明显减少。(2)骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。4、病情恶化，临床表现、血像、骨髓像与重型再障Ⅰ型相似，称为重型再障Ⅱ型。

国外诊断分型重型再障：1、骨髓细胞增生程度＜正常的25%；如＜正常的50%，则造血细胞应＜30%。2、血像:具备下列三项中二项(1)粒细胞＜0.5×109/L，若＜0.2×109/L为极重型。(2)网织红细胞＜1%或绝对值＜4×109/L。(3)血小板＜20×109/L。

鉴别诊断1、阵发性睡眠性血红蛋白尿：溶血性骨髓像、有溶血的临床表现、Ham试验阳性、Rous试验阳性、CD55和CD59阳性