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黄嘌呤尿护理汇报人:科学护理，让患者重获健康
目录疾病基础知识01护理核心原则02具体护理措施03案例分析与实践04健康教育与出院指导05总结与展望06CONTENTS
疾病基础知识01
病因与发病机制213遗传性病因解析黄嘌呤尿症主要由XDH等基因突变引发，导致嘌呤代谢关键酶功能缺陷。这种遗传缺陷使次黄嘌呤无法转化为尿酸，造成血液尿酸水平异常降低，同时尿液中黄嘌呤浓度显著升高。酶功能障碍机制患者因黄嘌呤氧化酶活性不足，次黄嘌呤代谢途径受阻，尿酸合成减少。代谢产物黄嘌呤在体内大量蓄积，可能引发低尿酸血症及尿路结石等典型并发症。XDH基因突变影响XDH基因突变会直接削弱黄嘌呤氧化酶活性，导致嘌
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