儿童系统性红斑狼疮临床诊断与治疗专家共识（2025版）.pptxVIP

儿童系统性红斑狼疮临床诊断与治疗专家共识(2025版)汇报人：公众号医路文献学习

目录01.引言02.流行病学03.发病机制04.临床表现05.并发症06.实验室检查07.CSLE的诊断08.疾病活动度评估09.CSLE的治疗10.CSLE的健康监测和慢病管理

引言PART01

引言儿童系统性红斑狼疮(CSLE)是一种侵犯多系统和多脏器的自身免疫病,患儿体内存在以抗核抗体(ANA)为代表的多种自身抗体。中国SLE的发病率为48/10万,CSLE占总SLE病例数的10%~20%,占儿童风湿病的15%~25%。与成年期发病的患者相比,CSLE脏器损伤更严重,肾脏、心血管和神经精神疾病的发病率更高,病情更为凶险,导致与疾病相关的致残和致死率更高,具有更高的疾病活动性和药物负担,带来非常沉重的家庭和社会负担。

引言随着国内外专家对CSLE诊疗及管理研究的不断深入,相关的临床指南和专家共识逐渐发布,为CSLE的规范管理提供了重要的理论依据和实践指导。尤其是2022年制定并发布的《儿童系统性红斑狼疮临床诊断与治疗专家共识(2022版)》,在指导临床医生,特别是基层儿科风湿科医生的日常诊疗工作中,发挥了至关重要的作用,为改善患儿治疗效果和生活质量做出了巨大贡献,但目前仍存在合并症识别不及时、疾病活动度评估不全面、治疗和减停药物不规范及慢病管理和监测不到位等问题。为应对CSLE诊断和治疗随访的不断发展,满足国内儿童风湿科医生的诊疗需求,在国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院风湿科牵头组织下,制定了本共识。本共识不仅凝聚了国内外前沿科学研究成果,也代表了我国在儿童风湿免疫学领域的诊疗水平,将在进一步推动CSLE诊疗规范化、精准化及个体化方面发挥重要作用。

流行病学PART02

流行病学CSLE发病高峰在12~14岁。男女比例在各年龄组内各不相同,在学龄前儿童SLE(6岁)中,男女比例相等(1:1);在学龄期儿童和青春期前后,男女比例为1:(4~5),女性更多见;在青春期后,男女比例为1:(9~10),女性显著多于男性。

必威体育精装版数据显示,我国SLE患者中0~19岁患儿约占4.45%,男女比例约为1:4,女性显著高于男性,确诊时中位年龄为11.1(9.8,13.1)岁。

发病机制PART03

发病机制近年来大量研究表明CSLE发病是遗传、免疫调节、种族和环境因素相互作用的结果。

遗传因素在狼疮发病中起重要作用,同卵双生的CSLE患病风险较异卵双生的高10倍。CSLE患儿的兄弟姐妹患病风险较健康人群高8~20倍。近年来报道发现早发型狼疮(5岁之前起病)患儿在CSLE中的比例为3.9%~5.0%,这类患儿与单基因突变关系密切。目前已知SLE的单基因突变包括以下4种类型:①补体因子;②参与核酸内源性代谢的酶[细胞外脱氧核糖核酸酶(DNase)];③直接参与I型干扰素(IFN-I)途径的蛋白;④参与调节B细胞和T细胞自我耐受的因子。

发病机制已发现的单基因有3’-核酸修复外切酶1(TREX1)、脱氧核糖核酸酶1样蛋白3(Dnase1L3)、脱氧核苷三磷酸水解酶1(Samhd1)、核糖核酸酶H(由A、B、C3个亚基组成)(RNASEH2ABC)、作用于RNA的腺苷脱氨酶1(ADAR1)、含IFN诱导解旋酶C域蛋白1(IFIH1)、IFN刺激基因15(ISG15)、抗酒石酸酸性磷酸酶5(AcP5)、IFN基因刺激因子(跨膜蛋白173)(TMEM173)、蛋白激酶Cδ(PRKCD)、重组激活基因2(RAG2)等。

发病机制近年来发现IFN通路在SLE的发病机制中至关重要。机体对核酸物质的免疫耐受性丧失和干扰素系统激活,环状鸟苷酸-腺苷酸合成酶(CGAS)-干扰素基因刺激因子(STING)通路以及Toll样受体(TLR)4/9通路识别核酸,导致浆细胞样树突细胞分泌大量IFN。IFN水平增加,可导致B细胞活化、破坏免疫耐受、促进T细胞分化以及多种促炎因子的释放。B细胞活化,产生自身抗体,导致免疫复合物沉积,从而引起多脏器功能障碍。

发病机制截止目前,全基因组关联研究(GWAS)已发现超过100个与SLE相关的遗传易感位点,其中,HLA是目前与自身免疫病关联最强的易感基因位点。DNA低甲基化、组蛋白甲基化和乙酰化紊乱以及非编码RNA(nCRNA)表达异常等表观遗传学改变影响疾病发生。

临床表现PART04

临床表现CSLE的临床特点为多系统、多器官损害,临床表现多样,首发症状各异。少数病例呈急性起病,大部分患儿为亚急性起病。由于CSLE临床表现多样,可能导致诊断延迟,诊断延迟时间为1~40个月不等(中位延迟时间4个月)。

一、全身症