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癌肿瘤遗传学癌肿瘤遗传学第1页
2概念肿瘤遗传学（CancerGenetics)应用遗传学基础原理、方法，从不一样角度探讨肿瘤与遗传关系，逐步形成一个新学科。癌肿瘤遗传学第2页
3每一个正常细胞中有一个特殊排列能够抑制细胞分裂，…假定存在一些抑制分裂确定染色体，它丢失将引发肿瘤细胞无限生长…，另首先，假定还存在促进分裂染色体，…当受到某种刺激激活时，细胞就发生分裂…，由此可推断恶性肿瘤细胞快速无限增殖趋势，是因为促进分裂染色体持久优势所致。TheodorBoveri，1911今天，大量科学证据表明：抑制细胞生长染色体抑癌基因促进细胞生长染色体癌基因癌肿瘤遗传学第3页
4几个观点
癌（肿瘤）发生与常见复杂性疾病一样，也是由遗传原因（基因改变）和环境相互作用结果。癌是由细胞内基因改变所致，故是一个基因病。细胞水平：体细胞遗传病基因水平：多个基因改变，多基因病癌是由单个正常细胞转化无限增殖细胞克隆。癌是基因屡次突变（缺失）累积，其发展是一个多阶段过程。癌肿瘤遗传学第4页
5一.癌家族（Cancerfamily）一些癌症含有家族性聚集现象，表现为一个家系几代人同一/不一样器官恶性肿瘤多个组员如：Lynch癌家族综合征Li-Fraumeni综合征第一节肿瘤发生遗传原因癌肿瘤遗传学第5页
6Lynch癌家族综合征特点：1.肿瘤发生率高；2.某种肿瘤发病率高；3.肿瘤有多发性；4.发病年纪早；5.符合常染色体显性遗传特点。癌肿瘤遗传学第6页
7Li-Fraumeni综合征（LFS）是以乳腺癌为主癌家族综合征，呈AD，还患有脑瘤，骨肉瘤，横纹肌肉瘤，白血病，肺癌，结肠癌，肾上腺皮质癌等。癌肿瘤遗传学第7页
8二.同卵双生子发病一致率研究77对白血病患者双生子调查:同卵双生者发病一致率高遗传原因20对同卵双生子发病部位调查:患者均患同一部位一样肿瘤遗传原因癌肿瘤遗传学第8页
9三.肿瘤发生率种族差异不一样种族中一些肿瘤发病率有显著差异比如：鼻咽癌中国人马来人印度人发病率13.330.4移居到美国华人比美国人高34倍。日本妇女患乳癌比白人少，但松果体瘤比其它民族高十余倍。——不一样种族差异主要是遗传差异，这种差异也在肿瘤发生中起作用。癌肿瘤遗传学第9页
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