胃肠间质瘤规范化外科治疗中国专家共识(2025版).docx

研究报告

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胃肠间质瘤规范化外科治疗中国专家共识(2025版)

一、概述

1.胃肠间质瘤的定义及分类

胃肠间质瘤（GastrointestinalStromalTumors，GISTs）是一种起源于胃肠道间质细胞的恶性肿瘤。这类肿瘤起源于胃肠道壁的间质细胞，包括平滑肌细胞、神经节细胞和肌外胚层细胞等。GISTs可以发生在消化道的任何部位，包括食管、胃、小肠、大肠、肠系膜、腹膜后等区域。由于其起源于胃肠道壁的间质细胞，GISTs在组织学上表现为梭形细胞或上皮样细胞，具有异质性。GISTs的发病率在全球范围内呈上升趋势，其发生可能与遗传因素、环境因素和既往病史有关。

GISTs的分类主要基于肿瘤的大小、核分裂像的数目、肿瘤细胞的增殖指数（Ki-67指数）以及肿瘤的遗传学特征。根据美国国家癌症研究所（NationalCancerInstitute，NCI）的分类标准，GISTs可分为低风险、中风险和高风险三种。低风险GISTs通常体积小于2厘米，核分裂像少于5个/50高倍视野；中风险GISTs体积在2至5厘米之间，核分裂像在5至10个/50高倍视野；高风险GISTs体积大于5厘米，核分裂像超过10个/50高倍视野。此外，GISTs的遗传学特征，如KIT和PDGFRA基因突变，也是分类的重要依据。KIT和PDGFRA基因突变在GISTs的发生发展中起着关键作用，其中KIT基因突变是最常见的突变类型。

GISTs的临床表现多样，早期常无症状，随着肿瘤生长可出现消化道症状，如腹痛、消化不良、恶心、呕吐、腹泻等。晚期GISTs可出现远处转移，如肝转移、肺转移等，此时患者可出现相应的转移症状。GISTs的诊断主要依赖于临床表现、影像学检查和病理学检查。影像学检查包括CT、MRI、PET-CT等，有助于评估肿瘤的大小、形态、位置以及是否发生转移。病理学检查是确诊GISTs的金标准，通过组织学检查和免疫组化染色可以确定肿瘤的组织学类型、细胞学特征以及是否发生基因突变。随着分子生物学技术的不断发展，GISTs的诊断和治疗策略也在不断优化和更新。

2.胃肠间质瘤的流行病学特点

(1)胃肠间质瘤（GISTs）是一种相对罕见的肿瘤，但其发病率在全球范围内呈逐渐上升趋势。据统计，GISTs的年发病率为5-10/100万人口，男性发病率略高于女性。GISTs的好发年龄为50-70岁，随着年龄的增长，发病率逐渐增加。在西方国家，GISTs的发病率高于亚洲和非洲地区。

(2)GISTs的流行病学特点表现为地域性差异。在北美洲和欧洲等发达地区，GISTs的发病率较高，而在亚洲和非洲等发展中国家，GISTs的发病率相对较低。此外，GISTs的发病还与种族、遗传因素、环境因素等有关。研究表明，某些遗传性肿瘤综合征，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等，可能与GISTs的发生有关。

(3)GISTs的流行病学特点还体现在其与某些职业和病史的关系。从事特定职业的人群，如接触石棉、苯等化学物质的工作者，GISTs的发病率可能较高。此外，既往有腹部手术史、放疗史的患者，以及患有其他肿瘤的患者，GISTs的发病率也可能增加。此外，GISTs的发生可能与某些慢性疾病有关，如克罗恩病、溃疡性结肠炎等。了解GISTs的流行病学特点，有助于临床医生对高危人群进行早期筛查和预防。

3.胃肠间质瘤的病理学特点

(1)胃肠间质瘤的病理学特点主要体现在其组织学来源、细胞形态、生长方式以及生物学行为等方面。GISTs起源于胃肠道壁的间质细胞，包括平滑肌细胞、神经节细胞和肌外胚层细胞等。在组织学上，GISTs通常表现为梭形细胞或上皮样细胞，有时可见混合型。梭形细胞型GISTs细胞呈长梭形，细胞核呈长椭圆形，排列紧密；上皮样细胞型GISTs细胞呈圆形或卵圆形，细胞核较大，核仁明显。

(2)GISTs的生长方式多样，可分为局限型和弥漫型。局限型GISTs边界清晰，有完整的包膜，多呈膨胀性生长；弥漫型GISTs边界不清，无完整包膜，常侵犯周围组织。GISTs的生物学行为与肿瘤的大小、核分裂像的数目、肿瘤细胞的增殖指数（Ki-67指数）以及肿瘤的遗传学特征等因素密切相关。根据美国国家癌症研究所（NCI）的分类标准，GISTs可分为低风险、中风险和高风险三种。

(3)GISTs的病理学特点还包括其分子生物学特征。GISTs的发生发展与KIT和PDGFRA基因突变密切相关。KIT基因突变是最常见的突变类型，其次是PDGFRA基因突变。KIT和PDGFRA基因突变可以通过免疫组化染色和分子生物学检测方法进行检测。此外，GISTs的病理学特点还包括肿瘤的浸润性、血管侵犯、淋巴结转移以及远处转移等。了解GISTs的病理学特