出生缺陷与三级预防讲课文档.pptVIP

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出生缺陷国外一项大规模调查的结果显示，近30年来婴儿的死亡中，由营养、感染因素引起的已逐渐减少，因出生缺陷因素引起的却相对增多，甚至在一些发达国家中，出生缺陷引起婴儿的死亡已居首位。我国是出生缺陷高发国家，根据20世纪末全国出生缺陷监测数据，我国每年约有80万—120万名缺陷儿出生，平均每天出现近3000例，占全部出生人口的4%至6%。缺陷顺位：前五位为先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形、脑积水。第2页，共56页。

出生缺陷出生缺陷是导致儿童和成人残疾或死亡的主要原因。给个人、家庭和社会均带来沉重的经济和心理、精神负担。极大影响了我国出生人口的素质和社会的经济发展。据统计：新发1例先天性心脏病产生的经济负担约为10万元。新发现1例唐氏综合征的经济负担约为45万元。新发现1例脑瘫产生的经济负担为约56万元。新儿纲儿童与健康部分的主要目标之一是：严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。第3页，共56页。

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2005年—2010年全国出生缺陷监测结果（1/万）年份总发生率城市农村2010149.9----2009145.4166.4123.82008134.9149.6117.8147.9148.3147.22006145.5146.7140.92005138.9139.3137.5全国783所医院监测结果，全国妇幼卫生监测及年报通讯2010年第3期第11页，共56页。

出生缺陷产生原因出生缺陷的发生与遗传、环境、疾病、饮食等多种因素有关，还有多数出生缺陷发生的原因和机理不明。遗传因素：是由生殖细胞、受精卵或体细胞内的遗传物质的数目和结构改变引发的。环境因素；包括生物、化学、物理和药物因素等。研究者曾对人类出生缺陷进行综合病因分析，认为：遗传因素，包括染色体和基因突变引起的占25%；环境因素，包括物理、生物及化学等因素引起的占10%；遗传和环境因素相互作用及原因不明的占65%。随着科技发展，有更多的可导至出生缺陷的因素正在被认识中。第12页，共56页。

一、遗传因素生物界普遍存在，每一物种的亲代和子代之间的各种性状，包括形态、外貌、生理功能等都很相似，称为遗传。每个物种经过世代相传仍然保持其各自的特征。遗传物质--染色体/基因，受理化因素的影响在细胞分裂、DNA复制的过程中发生基因突变或染色体畸变引起机体器官发育，功能障碍而造成的疾病--遗传病，可代代相传。第13页，共56页。

一、遗传因素第14页，共56页。

一、遗传因素染色体数目发生异常，称染色体畸变。一对同源染色体缺失其中一条称单体型。如缺一条X染色体(45,XO)引起Turner综合征。性染色体单体型胚胎仅有3%存活，且有畸形。一对同源染色体外增加一条成3条，称三体型。常发生于18、21号染色体，称18/21三体综合征。第15页，共56页。

一、遗传因素染色体结构的改变为基因突变有的基因突变结果可肉眼观察到，如软骨发育不全，多指（趾）、脑积水、白内障等；亦有需深入检查和化验才能确定，如苯丙酮尿症、血红蛋白病等。第16页，共56页。

二、环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等胚胎或胎儿在母体发育过程中会直接或间接受环境中的某些有害因子干扰，致发育异常，发生先天畸形或胚胎死亡。45年日本原子弹爆炸后，当时在母腹中的胎儿受到核辐射的损伤，出生了一批患小头畸形和智力低下的婴儿。60年前后，日本、德国、英国等孕妇服用反应停出生近万例短肢畸形的婴儿（海豹儿）。64年美国风疹大流行，第二年产生几万例先天风疹畸形儿。成为严重的社会问题。第17页，共56页。

环境因素—生物因素母亲在孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）导致出生缺陷。病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。有风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒、弓形体，还有水痘、流腮、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。第18页，共56页。

环境因素—生物因素孕早期患风疹，可使胎儿发生白内障、心脏畸形、小头、小眼、先天性耳聋等。第19页，共56页。

环境因素—