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1例抗人SUMO1激活酶亚基1抗体阳性无肌病性皮肌炎的诊断过程

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.病例概述

2.体格检查

3.实验室检查

4.影像学检查

5.诊断过程

6.治疗方案

7.随访及预后

01

病例概述

患者基本信息

姓名年龄

患者，男，56岁，居住城市A，有15年吸烟史。

职业住址

从事建筑行业，居住在市区，居住环境较为拥挤。

过敏史

有过敏体质，对花粉、海鲜等过敏，既往无重大手术史。

主诉及现病史

主诉症状

患者近2个月出现面部及四肢肌肉无力，伴有肌肉疼痛，晨起时明显，病程呈进行性加重。

病程发展

症状起初仅在劳累后出现，休息后可缓解，近期发展至静息状态下也有明显无力感，影响日常生活。

伴随症状

伴随有皮肤症状，如面部、颈部及四肢伸侧出现红斑，皮疹有时伴有瘙痒，无关节疼痛及吞咽困难。

既往史及家族史

既往病史

患者既往无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，也无肿瘤病史。

药物过敏

对青霉素、磺胺类药物过敏，曾因过敏反应就医，具体药物过敏史已记录。

家族史

家族中无类似疾病史，父母及兄弟姐妹均健康，但家族中有一例患有风湿性关节炎。

02

体格检查

皮肤检查

皮疹表现

患者面部、颈部及四肢伸侧出现红斑，皮疹呈对称性分布，大小不等，直径约0.5-2厘米。

皮疹性质

皮疹为不规则圆形或椭圆形，边缘清晰，表面光滑，部分皮疹表面伴有细小鳞屑，无破溃。

皮疹分布

皮疹主要分布在面部、颈部、前臂、小腿伸侧，部分皮疹可累及手背、足背，皮疹数量约30余处。

肌肉检查

肌肉无力

患者表现为面部表情肌无力，眼睑下垂，闭眼困难；四肢肌肉无力明显，尤其是上臂和股四头肌，肌力下降至3级。

肌肉压痛

肌肉按压时出现明显压痛，特别是在三角肌、肱二头肌、肱三头肌、股四头肌等部位，疼痛感持续约1-2分钟。

肌肉萎缩

四肢肌肉出现不同程度的萎缩，尤其是前臂和下肢，萎缩程度不一，部分肌肉萎缩明显，如腓肠肌。

其他相关检查

血常规

血常规检查结果显示白细胞计数正常，红细胞计数和血红蛋白水平略低，提示可能存在贫血现象。

血清酶学

血清酶学检查发现肌酸激酶（CK）和乳酸脱氢酶（LDH）水平升高，分别达到正常上限的2倍和1.5倍，提示肌肉损伤。

免疫学指标

免疫学指标中抗Jo-1抗体阳性，抗人SUMO1激活酶亚基1抗体阳性，抗核抗体（ANA）阳性，滴度1:160，提示自身免疫性疾病。

03

实验室检查

血常规及生化检查

红细胞计数

血常规检查显示红细胞计数为3.5×10^12/L，略低于正常参考范围的下限（4.0-5.5×10^12/L），提示可能存在贫血。

血红蛋白

血红蛋白水平为110g/L，低于正常参考范围（120-160g/L），进一步支持贫血的诊断。

血清酶学

血清酶学检测发现肌酸激酶（CK）为350U/L，超出正常参考范围（50-200U/L），乳酸脱氢酶（LDH）为240U/L，也高于正常参考范围（100-200U/L），提示肌肉损伤。

免疫学检查

抗核抗体

抗核抗体（ANA）检测呈阳性，滴度为1:160，提示可能的自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮或皮肌炎等。

抗Jo-1抗体

抗Jo-1抗体检测为阳性，这是皮肌炎的特异性抗体之一，有助于确诊皮肌炎。

抗人SUMO1激活酶亚基1抗体

抗人SUMO1激活酶亚基1抗体检测呈阳性，此抗体与皮肌炎的发病机制有关，进一步支持了皮肌炎的诊断。

肌肉酶学检查

肌酸激酶

肌酸激酶（CK）水平显著升高，达到500U/L，远超正常参考范围（50-200U/L），提示肌肉损伤严重。

乳酸脱氢酶

乳酸脱氢酶（LDH）检测值为300U/L，超出正常范围（100-200U/L），提示肌肉代谢异常和可能的肌肉损伤。

醛缩酶

醛缩酶（ALD）水平为150U/L，高于正常上限（30-100U/L），进一步证实了肌肉损伤的存在。

04

影像学检查

肌电图检查

神经传导速度

肌电图检查显示神经传导速度减慢，尤其在前臂正中神经和腓神经，速度分别下降至正常的70%和60%。

肌肉电活动

肌肉电活动显示，患者肌肉在静息状态下出现纤颤电位和正尖电位，运动时出现募集反应减弱和自发性活动增加。

异常波形

肌电图记录到复合肌肉动作电位（CMAP）振幅降低，提示肌肉去神经化，与患者的症状相符。

肌肉活检

病理特征

肌肉活检病理结果显示，肌肉纤维出现坏死、变性，炎症细胞浸润，纤维化程度较轻，符合皮肌炎的病理改变。

肌纤维大小

肌纤维大小不一，部分肌纤维直径缩小，直径范围为30-50微米，与正常肌纤维直径（约60-100微米）相比，有显著差异。

炎症细胞

活检样本中可见淋巴细胞、浆细胞和巨噬细胞浸润，以血管周围浸润为主，炎症细胞数量较多，与患者症状相符。

其他影像学检查

X射线

X射线检查显示骨密度正常，未见骨折或关节病变，排除骨代