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产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案(安阳2025)

一、单项选择题（共20题，每题2分，共40分）

1.孕妇血清学中孕期筛查的最佳时间窗是？

A.孕9-13+6周

B.孕11-13+6周

C.孕15-20+6周

D.孕20-24周

答案：C

解析：中孕期血清学筛查（二联/三联/四联筛查）通常在孕15-20+6周进行，此阶段母体血清标志物（如AFP、Freeβ-hCG、uE3、抑制素A）浓度与胎儿异常相关性最显著；孕11-13+6周为早孕期NT联合血清学筛查的时间窗。

2.以下哪项不属于早孕期联合筛查的指标组合？

A.胎儿颈项透明层（NT）厚度

B.母体血清游离β-hCG

C.母体血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

D.母体血清甲胎蛋白（AFP）

答案：D

解析：早孕期联合筛查（孕11-13+6周）的核心指标为NT厚度+血清学PAPP-A+Freeβ-hCG；AFP主要用于中孕期筛查，因早孕期AFP由卵黄囊分泌，浓度极低，临床意义有限。

3.产前筛查高风险孕妇进行羊水穿刺的最佳孕周是？

A.孕10-12周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕32-34周

答案：B

解析：羊水穿刺的最佳孕周为孕16-22周，此时羊水量充足（约200-400ml），胎儿小，穿刺风险（如流产、胎儿损伤）较低；孕10-12周为绒毛穿刺时间窗，孕24周后羊水细胞培养成功率可能下降，且引产风险增加。

4.21-三体综合征的血清学筛查中，以下哪项标志物的浓度变化与胎儿风险呈正相关？

A.AFP（甲胎蛋白）

B.uE3（游离雌三醇）

C.Freeβ-hCG（游离β亚基人绒毛膜促性腺激素）

D.PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）

答案：C

解析：21-三体胎儿的母体血清中，Freeβ-hCG浓度通常升高（MOM值＞2.0），而AFP和uE3浓度降低（MOM值＜0.7），PAPP-A在早孕期筛查中表现为降低（MOM值＜0.4）。

5.无创产前基因检测（NIPT）的主要检测目标疾病是？

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.性染色体数目异常（如45,X）

C.单基因遗传病（如囊性纤维化）

D.结构异常（如先天性心脏病）

答案：A

解析：NIPT通过检测母体外周血中胎儿游离DNA（cffDNA），主要针对常见染色体非整倍体，即21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华兹综合征）、13-三体（帕陶综合征）；性染色体异常为扩展检测项目，单基因病和结构异常需其他技术（如基因测序、超声）辅助诊断。

6.绒毛穿刺取样（CVS）的主要禁忌证不包括？

A.孕妇发热（体温＞38℃）

B.先兆流产（阴道出血）

C.孕11周

D.胎盘前置状态

答案：C

解析：绒毛穿刺的时间窗为孕10-13+6周，孕11周属于适宜操作孕周；禁忌证包括感染（如发热）、活动性出血（先兆流产）、胎盘位置异常（如前置胎盘覆盖宫颈内口）、凝血功能障碍等。

7.孕妇年龄35岁，孕18周，无其他高危因素，首次产检。其产前筛查策略应首选？

A.血清学中孕期筛查

B.NIPT

C.直接羊水穿刺产前诊断

D.超声NT检查（因错过早孕期）

答案：C

解析：根据《产前诊断技术管理办法》，预产期年龄≥35岁属于产前诊断指征（胎儿染色体异常风险显著升高），应直接建议羊水穿刺进行染色体核型分析；血清学筛查对高龄孕妇的检出率降低（因基础风险高），NIPT虽为高风险人群的可选方案，但仍需结合诊断性检查确认。

8.以下哪项不属于产前筛查的伦理学原则？

A.知情同意

B.结果必威体育官网网址

C.无伤害原则

D.强制筛查

答案：D

解析：产前筛查需遵循自愿原则，严禁强制；其他原则包括知情同意（充分告知筛查目的、局限性、后续处理）、结果必威体育官网网址（保护孕妇隐私）、无伤害（避免过度检查或误导性结果导致的心理/身体伤害）。

9.胎儿超声软指标“脉络丛囊肿”与以下哪种染色体异常相关性最高？

A.21-三体

B.18-三体

C.13-三体

D.47,XXY（克氏综合征）

答案：B

解析：脉络丛囊肿（CPC）在18-三体胎儿中发生率高达50%-75%，尤其当合并其他超声异常（如心脏畸形、重叠指）时，需高度警惕；21-三体更常见的软指标为鼻骨缺失、心内强回声灶等。

10.孕妇孕16周，血清学筛查结果：21-三体风险1/200（截断值1/270），18-三体风险1/5000（截断值1/350）。正确的处理建