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产前筛查诊断人员资质考试精选模拟练习题及答案(2025龙岩)

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.根据《产前诊断技术管理办法》，下列哪项不属于产前诊断的适应征？

A.孕妇年龄≥35周岁

B.孕早期接触明确致畸物质

C.血清学筛查提示低风险

D.夫妇一方为染色体异常携带者

答案：C

解析：产前诊断适应征包括高龄（≥35岁）、接触致畸物质、夫妇一方染色体异常、血清学筛查高风险或临界风险等。低风险通常不列为适应征。

2.孕妇血清学唐氏筛查中，妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）降低最常见于哪种情况？

A.18-三体综合征

B.21-三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.胎儿生长受限

答案：B

解析：21-三体综合征孕妇血清PAPP-A水平通常降低（约为正常中位数的0.4-0.6MoM），而18-三体综合征可能表现为hCG降低、PAPP-A显著降低；开放性神经管缺陷主要表现为AFP升高。

3.无创产前检测（NIPT）的主要检测目标是胎儿哪几条染色体的非整倍体？

A.13、18、21号染色体

B.1、3、5号染色体

C.X、Y染色体

D.4、6、8号染色体

答案：A

解析：目前NIPT主要针对胎儿21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华兹综合征）和13-三体（帕陶氏综合征）三种常见染色体非整倍体，部分扩展版可检测性染色体异常，但核心目标为13、18、21号。

4.羊水穿刺的最佳孕周是？

A.孕10-12周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕32-36周

答案：B

解析：羊水穿刺通常在孕16-22周进行，此时羊水量适中（约200-400ml），胎儿较小，穿刺风险（如流产、感染）较低，且细胞培养成功率高。

5.以下哪种情况属于产前筛查高风险的处理原则？

A.直接告知孕妇胎儿异常，建议终止妊娠

B.立即进行羊膜腔穿刺，无需遗传咨询

C.先进行遗传咨询，再根据指征选择产前诊断

D.仅需随访超声，无需进一步检查

答案：C

解析：高风险结果需遵循“筛查-咨询-诊断”流程，首先由专业人员进行遗传咨询，解释风险值、可能的胎儿异常类型及后续诊断方法，再根据孕妇意愿和医学指征选择侵入性诊断（如羊水穿刺）或其他检查。

6.胎儿超声软指标中，下列哪项与21-三体综合征相关性最高？

A.脉络丛囊肿

B.心室内强回声光点

C.鼻骨缺失或发育不良

D.肾盂分离

答案：C

解析：鼻骨缺失或发育不良（孕11-13+6周超声无法显示鼻骨）是21-三体的重要软指标，阳性预测值较高；心室内强回声光点在正常胎儿中也常见，特异性较低。

7.孕妇G2P1，孕18周，首次产检，血清学筛查结果：AFP0.4MoM，hCG2.8MoM，uE30.6MoM，风险计算为1:150（21-三体）。该结果提示？

A.低风险，无需干预

B.临界风险，需NIPT

C.高风险，需产前诊断

D.开放性神经管缺陷高风险

答案：C

解析：21-三体血清学筛查高风险阈值通常为1:270（不同实验室可能略有差异），1:150低于阈值（分母越小风险越高），属于高风险，需建议羊水穿刺等产前诊断。

8.关于绒毛穿刺取样（CVS）的描述，错误的是？

A.最佳孕周为孕11-13+6周

B.经腹或经宫颈操作

C.流产风险略高于羊水穿刺

D.可同时检测神经管缺陷

答案：D

解析：CVS通过获取绒毛组织进行染色体核型分析或基因检测，主要用于染色体异常或单基因病诊断，但无法检测神经管缺陷（需依赖AFP或超声）。

9.孕妇32岁，孕20周，既往生育过1例21-三体患儿，本次妊娠应首选哪种产前诊断方法？

A.血清学筛查

B.NIPT

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.超声检查

答案：C

解析：既往有染色体异常患儿生育史，属于高风险人群，需直接进行侵入性产前诊断（羊水穿刺），获取胎儿细胞进行染色体核型分析，准确性最高（99%）。

10.以下哪项不属于产前诊断技术的伦理原则？

A.知情同意

B.非指令性选择

C.保护隐私

D.强制终止妊娠

答案：D

解析：产前诊断需遵循伦理原则包括知情同意、患者自主（非指令性）、隐私保护、有利无伤害等，禁止强制终止妊娠。

11.孕妇孕12周，超声测量NT值为3.5mm（正常参考值2.5mm），最可能的异常是？

A.先天性心脏病

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.以