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白质灰质性脑病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、白质灰质性脑病概述

1.白质灰质性脑病的定义和分类

白质灰质性脑病（WhiteMatterGrayMatterDisease，WMGMD）是一组以白质和灰质病变为主要特征的神经系统疾病。这类疾病通常表现为认知功能障碍、运动障碍、感觉异常等症状，严重影响患者的生活质量。根据病变的部位、病因和病理生理机制，白质灰质性脑病可以分为多种类型。其中，最常见的包括多发性硬化症（MultipleSclerosis，MS）、阿尔茨海默病（AlzheimersDisease，AD）、路易体痴呆（LewyBodyDementia，LBD）和淀粉样蛋白沉积相关疾病等。

据世界卫生组织（WorldHealthOrganization，WHO）统计，全球约有2500万MS患者，其中约70%的患者在疾病早期出现认知障碍。以MS为例，其病理特征为中枢神经系统白质内多发脱髓鞘病变，这些病变可导致神经传导障碍，进而引发一系列神经功能障碍。例如，一位45岁的女性患者被诊断为MS，她在疾病进展过程中出现了记忆力减退、注意力不集中和执行功能障碍等症状，这些表现与大脑白质内广泛的脱髓鞘病变密切相关。

在白质灰质性脑病的分类中，阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病，其特点是大脑灰质内淀粉样蛋白的异常沉积。据统计，全球约有5000万AD患者，预计到2050年这一数字将增至1.3亿。AD患者早期常表现为记忆力下降，随着病情进展，患者会出现认知功能全面衰退、行为异常和日常生活能力下降等症状。例如，一位70岁的男性患者被诊断为AD，他在疾病早期表现为记忆力减退，随后逐渐出现语言障碍、定向力障碍和幻觉等症状，这些表现均与大脑灰质内淀粉样蛋白的沉积有关。

此外，路易体痴呆也是一种常见的白质灰质性脑病，其特征为路易体在神经元内的沉积。据估计，全球约有300万LBD患者。LBD患者早期常表现为认知功能障碍和行为异常，随后逐渐出现帕金森综合征症状。例如，一位60岁的女性患者被诊断为LBD，她在疾病早期表现为记忆力减退和注意力不集中，随后逐渐出现帕金森综合征症状，如震颤、僵硬和运动迟缓等。这些症状均与大脑白质和灰质内路易体的沉积有关。

2.白质灰质性脑病的流行病学特征

(1)白质灰质性脑病的流行病学特征在全球范围内呈现出显著的地域差异。据世界卫生组织（WHO）报告，多发性硬化症（MS）是全球范围内最常见的白质灰质性脑病之一，其发病率在北半球高于南半球，且在温带地区尤为突出。例如，北欧地区的MS发病率高达10-30/100,000人年，而在热带和亚热带地区，发病率则显著降低。这种分布差异可能与环境因素、遗传因素以及地理纬度有关。以我国为例，MS的发病率约为1.5-3/100,000人年，且以北方地区较高，这与全球流行病学特征相一致。

(2)年龄和性别也是白质灰质性脑病流行病学特征的重要方面。大多数白质灰质性脑病，如MS，通常在20-40岁之间发病，而阿尔茨海默病（AD）的发病年龄则较晚，多在60岁以上。性别差异方面，MS的发病率在女性中略高于男性，而AD的发病率则随着年龄的增长在男性和女性之间趋于平衡。此外，淀粉样蛋白沉积相关疾病如路易体痴呆（LBD）和帕金森病（PD）等，在老年人群中更为常见。以我国为例，AD的患病率随年龄增长而增加，80岁以上人群的患病率可高达20%-30%。

(3)白质灰质性脑病的发病率与地域、种族、生活方式等因素密切相关。研究发现，高纬度地区、高海拔地区以及寒冷地区的人群更容易患上MS。此外，遗传因素在MS的发生中扮演着重要角色，具有家族史的患者发病风险显著增加。以我国为例，MS患者中约30%存在家族史。生活方式方面，吸烟、饮酒等不良习惯也被证实与MS的发病风险增加有关。例如，一项针对我国MS患者的调查发现，吸烟者的MS发病风险是无烟者的1.5倍。同时，随着全球化的进程，生活方式的西化也导致白质灰质性脑病的发病率在发展中国家逐渐上升。

3.白质灰质性脑病的病因和发病机制

(1)白质灰质性脑病的病因复杂，目前尚未完全明确。多发性硬化症（MS）的病因被认为与遗传、环境、免疫和感染等因素密切相关。研究表明，MS患者中约15-20%有家族史，遗传因素在MS的发病中扮演着重要角色。环境因素如病毒感染、紫外线暴露、地理纬度等也被认为与MS的发病风险增加有关。例如，一项针对MS患者的遗传学研究显示，MS患者中某些基因变异的频率显著高于健康人群。此外，紫外线暴露与MS发病风险增加有关，特别是在北欧地区，MS发病率与紫外线辐射强度呈正相关。

(2)白质灰质性脑病的发病机制涉及多个病理生理过程。在MS中，中枢神经系统（CNS）的白质受到自身免疫反应的攻击，导致