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研究报告

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下颌下腺恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与分类

下颌下腺恶性肿瘤是一类起源于下颌下腺上皮组织的恶性肿瘤。这类肿瘤的发病可能与多种因素有关，包括遗传、环境、免疫和病毒感染等。在临床实践中，对下颌下腺恶性肿瘤的定义与分类至关重要，它不仅有助于疾病的早期诊断，还能为治疗方案的制定提供科学依据。

根据世界卫生组织（WHO）的分类，下颌下腺恶性肿瘤可分为多种类型，主要包括腺癌、腺样囊性癌、鳞状细胞癌、腺泡细胞癌、肌上皮癌、黏液表皮样癌等。其中，腺癌是最常见的类型，约占所有下颌下腺恶性肿瘤的50%以上。腺癌又可根据其组织学特征进一步分为导管癌、小管癌、筛状癌等亚型。

在临床诊断过程中，下颌下腺恶性肿瘤的分类还需结合患者的具体情况，如肿瘤的生物学行为、病理学特征、患者的年龄、性别、肿瘤的部位、大小、有无转移等。这些因素共同影响着患者的预后和治疗选择。例如，腺样囊性癌通常具有侵袭性，容易发生淋巴结转移，因此对于该类型肿瘤的治疗需采取综合措施，包括手术、放疗和化疗等。而鳞状细胞癌则多表现为局部侵犯，较少发生远处转移，治疗上手术切除可能是主要手段。

总之，下颌下腺恶性肿瘤的定义与分类是临床诊疗的重要基础。通过对肿瘤类型的准确识别，医生可以更好地了解疾病的性质，制定个体化的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。同时，随着分子生物学和分子靶向治疗技术的发展，对下颌下腺恶性肿瘤的分类也在不断更新和完善，为临床实践提供了更加精准的指导。

1.2流行病学特点

(1)下颌下腺恶性肿瘤的流行病学特点表现为发病率的地区差异，不同国家和地区之间存在显著差异。在某些地区，如北美、欧洲和澳大利亚等，下颌下腺恶性肿瘤的发病率较高，而在亚洲、非洲等地区，发病率相对较低。这种差异可能与生活方式、环境暴露、遗传因素以及医疗保健水平等因素有关。

(2)年龄是下颌下腺恶性肿瘤的重要流行病学特征之一。该疾病多见于中老年人，尤其是50岁以上的人群。随着年龄的增长，人体器官的功能逐渐衰退，细胞修复能力减弱，使得恶性肿瘤的发生风险增加。此外，随着年龄的增长，患者可能累积了更多的环境暴露和不良生活习惯，这也可能增加了下颌下腺恶性肿瘤的发病率。

(3)性别对下颌下腺恶性肿瘤的流行病学特点也有一定的影响。研究表明，男性患者比女性患者更容易患上下颌下腺恶性肿瘤。这种性别差异可能与男性在特定环境中的职业暴露、生活习惯以及免疫系统差异等因素有关。此外，男性患者可能更容易忽视早期症状，导致疾病发现较晚，从而影响治疗效果和预后。了解这些流行病学特点对于制定预防策略和早期筛查方案具有重要意义。

1.3病因与发病机制

(1)下颌下腺恶性肿瘤的病因复杂，目前尚未完全明确。多种因素可能共同参与其发病过程。遗传因素被认为是一个重要因素，某些遗传性癌症综合征，如多发性内分泌腺瘤2型（MEN-2）、Bazex-Dupre-Christol综合征等，与下颌下腺恶性肿瘤的发病有关。此外，家族史中存在下颌下腺恶性肿瘤的家族聚集现象也提示遗传易感性。

(2)环境因素在下颌下腺恶性肿瘤的发生中扮演着重要角色。长期接触石棉、砷、放射性物质等职业暴露与下颌下腺恶性肿瘤的发病风险增加有关。此外，慢性感染、吸烟、饮酒等不良生活习惯也可能增加该疾病的发病风险。研究表明，吸烟者下颌下腺恶性肿瘤的发病率是非吸烟者的两倍。

(3)发病机制方面，下颌下腺恶性肿瘤的发生与多种分子和遗传学异常有关。其中包括癌基因的激活和抑癌基因的失活。例如，EGFR、HER2、KRAS等癌基因的异常表达与肿瘤的生长和侵袭性相关。同时，TP53、PTEN等抑癌基因的突变或缺失也可能导致细胞周期失控和肿瘤发生。此外，微卫星不稳定、染色体重排、基因甲基化等表观遗传学改变也可能在肿瘤的发生发展中起重要作用。深入研究这些分子机制有助于揭示下颌下腺恶性肿瘤的发病规律，为疾病的治疗提供新的靶点。

二、诊断与评估

2.1临床表现

(1)下颌下腺恶性肿瘤的临床表现多样，早期症状可能较为隐匿，容易被忽视。常见的临床表现包括颈部肿块，尤其是下颌下区域，肿块质地坚硬，表面不光滑，有时伴有疼痛或不适。随着肿瘤的生长，肿块可能逐渐增大，影响吞咽、言语和呼吸等功能。此外，肿瘤侵犯周围组织可能导致面部畸形、面部不对称或面部神经功能障碍。

(2)下颌下腺恶性肿瘤的局部侵犯可能导致邻近器官的症状。例如，肿瘤侵犯喉返神经可能引起声音嘶哑；侵犯舌下神经可能导致舌肌无力；侵犯面神经可能导致面部表情障碍。此外，肿瘤侵犯血管可能导致局部出血或血肿形成。晚期患者可能出现远处转移的迹象，如淋巴结肿大、肝转移、肺转移等，这些症状的出现往往预示着疾病的进展和预后不良。

(3)临床表现还可能包括一些非特异性症状，如