食管原位癌多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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食管原位癌多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.食管原位癌的定义和分类

食管原位癌，简称ESIS，是指食管黏膜层上皮细胞发生癌变，但尚未侵犯固有层及以下组织的一类早期食管癌。根据世界卫生组织（WHO）的分类，食管原位癌主要包括鳞状细胞原位癌、腺状细胞原位癌和腺鳞状细胞原位癌三种类型。其中，鳞状细胞原位癌是最常见的一种，约占食管原位癌总数的80%以上。食管原位癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，尤其是在我国，食管癌的发病率和死亡率均位居世界前列。据统计，我国食管癌的发病率为23.3/10万，死亡率高达17.6/10万。

食管原位癌的发病原因复杂，主要包括遗传因素、环境因素和生活方式因素。遗传因素方面，家族性遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）和遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（BRCA）等遗传性疾病与食管原位癌的发生密切相关。环境因素方面，长期暴露于高盐、高烟熏、高热食物以及亚硝酸盐等致癌物质，以及慢性食管炎等慢性炎症性疾病，均会增加食管原位癌的发病风险。生活方式因素方面，吸烟、饮酒、不良饮食习惯等不良生活习惯也是食管原位癌的重要危险因素。

食管原位癌的早期症状往往不明显，容易被忽视。患者常常表现为吞咽不适、胸骨后疼痛、烧心、反酸等症状。然而，这些症状并非特异性，也可能与其他食管疾病相混淆。因此，对于有食管癌家族史、长期吸烟饮酒、长期食用高盐高烟熏食物等高危人群，应定期进行食管内镜检查和病理学诊断，以便早期发现和治疗。例如，某患者，男，45岁，有长期吸烟史，近半年来出现吞咽不适和胸骨后疼痛，经食管内镜检查发现食管黏膜有异常改变，病理学诊断为食管鳞状细胞原位癌。通过及时的治疗，患者病情得到了有效控制。

近年来，随着内镜技术的发展，食管原位癌的早期诊断率得到了显著提高。内镜下食管黏膜剥离术（ESD）已成为食管原位癌的重要治疗手段之一。ESD具有创伤小、恢复快、并发症少等优点，已被广泛应用于临床。此外，对于一些不适合手术的患者，放射治疗和化学治疗也是有效的治疗手段。总之，食管原位癌的早期诊断和治疗对于提高患者生存率和生活质量具有重要意义。

2.2.食管原位癌的流行病学特点

(1)食管原位癌在全球范围内具有显著的地区性差异，高发区主要集中在亚洲、非洲和南美洲的部分地区。据世界卫生组织统计，食管癌在我国的发病率位列世界第二，其中食管原位癌的发病率也呈现出逐年上升的趋势。

(2)男性患者比例显著高于女性，男女比例约为2:1。这一现象可能与男性吸烟、饮酒等不良生活习惯较多有关。此外，年龄也是影响食管原位癌发病率的重要因素，发病高峰集中在50岁以上人群。

(3)食管原位癌的发病与地区饮食结构密切相关。高盐、高热、高烟熏食物的摄入，以及亚硝酸盐等致癌物质的长期暴露，是导致食管原位癌发病率升高的主要原因。同时，慢性食管炎、食管腐蚀伤等慢性食管疾病也是食管原位癌的重要诱因。

3.3.食管原位癌的病理生理学基础

(1)食管原位癌的病理生理学基础主要涉及上皮细胞的异常增殖、基因突变和分子信号通路的变化。研究表明，食管鳞状细胞原位癌中，大约有50%的病例存在TP53基因突变，这一基因突变与肿瘤的发生发展密切相关。例如，某患者，男，60岁，经病理学检查发现食管鳞状细胞原位癌，其肿瘤组织中TP53基因突变率为60%。

(2)食管原位癌的发生发展过程中，上皮细胞间的粘附分子表达降低，导致细胞间粘附力减弱，易于脱落和扩散。此外，癌细胞的侵袭和转移能力增强，也是食管原位癌的病理生理学特点之一。有研究显示，食管鳞状细胞癌中，E-钙粘蛋白的表达显著降低，而MMP-2、MMP-9等基质金属蛋白酶的表达升高，这些变化与肿瘤的侵袭和转移密切相关。

(3)食管原位癌的病理生理学基础还与炎症反应和免疫调节有关。慢性食管炎、食管腐蚀伤等慢性炎症性疾病，可导致上皮细胞损伤和DNA损伤，进而引发癌变。此外，免疫抑制状态也是食管原位癌发生发展的重要因素。有研究表明，食管鳞状细胞癌患者中，约30%存在CD8+T细胞减少现象，而CD4+/CD8+比值升高，表明患者存在免疫抑制状态。

二、诊断与评估

1.1.临床表现与病史采集

(1)食管原位癌的临床表现多样，早期往往缺乏特异性症状，容易被忽视。患者可能出现的症状包括吞咽不适、胸骨后疼痛、烧心、反酸等。吞咽不适是最常见的早期症状，患者可能会感到食物在食管中停滞或难以通过。这种症状可能在进食固体食物时更为明显，但随着病情进展，液体食物也可能受到影响。

(2)随着病情的发展，患者可能会出现进行性吞咽困难，这是食管原位癌的典型症状之一。吞咽困难可能从偶尔发生进展到持续存在，严重时甚至无法吞咽唾液。此外，患者可能会出现体重下降、营养不良、乏力等症状，这些症状与食管