医学遗传学课件第四章--单基因疾病的遗传.pptxVIP

第四章单基因疾病的遗传;;单基因遗传病概述;第一节系谱与系谱分析;常用系谱符号;病例：某患者，男，35岁，患某种遗传病。家系调查结果如下：

（1）父母表型正常，本人排行第二，五弟患有相同遗传病。

（2）大哥，三妹，四弟，六妹表型正常，他们及配偶表型正常。

（3）本人生育一女一子，表型正常。

（4）大哥生育有一女，三妹生育有一儿子，四弟婚后不育且已离婚，五弟婚后生育一子。六妹尚未婚配，兄妹子女表型正常。

（5）患者父亲有两个同胞妹妹，表型均正常。

（6）患者父亲有一个同父异母的哥哥（大伯父）和一个同父异母的姐姐（大姑妈）。表型正常。

（7）大伯生有两个儿子（1,3）和一个女儿（2），配偶及子女表型正常。

（8）两个堂哥婚后分别生育一女，堂姐婚后生育一儿子。堂哥、姐配偶及子女均正常。二堂哥已病故（非遗传病死亡）。

（9）爷爷及两个配偶表型正常，已病故。

绘制系谱，回答下列问题：

①Ⅳ4称呼Ⅱ2为：；称呼Ⅱ6为：

②Ⅳ6和Ⅳ7的关系是：。

③这个系谱图完整吗？需要补充哪些内容？;家系系谱实例;第二节常染色体显性遗传病的遗传

(autosomaldominantinheritance，AD);二、婚配类型与子代发病风险;1、由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。

2、患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；;四、其他常染色体显性遗传病举例;视网膜母细胞瘤;先天性无虹膜;遗传性震颤;银屑病;结节性硬化病;第三节常染色体隐性遗传病的遗传

(AutosomoalRecessiveInheritance，AR);一、常染色体隐性遗传典型系谱;二、婚配类型与子代发病风险;婚配类型;1、由于基因位于常染色体上，所以发生与性别无关，男女发病机会相等；

2、系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；

3、患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；

4、近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比??近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。;四、常染色体隐性遗传病举例;例如：婴儿黑朦性痴呆;例如：肝豆状核变性;垂体性侏儒;进行性肌营养不良（肩带型）;第四节X连锁显性遗传病的遗传;一、X连锁显性遗传病典型系谱;二、X连锁显性遗传病婚配发病风险;常见婚配类型与子代发病风险;三、X连锁显性遗传特点：;四、X连锁显性遗传病举例;抗VD佝偻病;例如：色素失调;例如：口面指综合征;第五节X连锁隐性遗传病的遗传

(X-LinkedrecessiveInheritanceXR);一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱;;常见婚配类型与子代发病风险;1、人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；

2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；

3、由于交叉遗传，患者兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥有患病的风险。偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

4、由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。;色盲

鱼鳞癣

Lesch-Nyhan综合征

眼白化病

Hunter综合征

无丙种球蛋白血症

Fabry病(糖鞘脂贮积症)

Wiskott-Aldrich综合征

G-6-PD缺乏症

肾性尿崩症

慢性肉芽肿病

血友病A、B;鱼鳞病;先天性外胚层发育不良;第六节Y连锁遗传病的遗传;一、Y连锁遗传病的遗传典型系谱;三、Y连锁遗传病的遗传举例

例如：外耳道多毛;遗传方式;第七节影响单基因遗传病分析的因素;二、不完全显性遗传;三、共显性遗传;IA、IB对i为显性，IA、IB为共显性

IAIA和IAi—决定A抗原—A型血

IBIB和IBi—决定B抗原—B型血

ii—决定H物质—O型血

IAIB—决定A、B抗原—AB型血

;四、延迟显性;慢性进行性舞蹈病（Huntington’schorea）;遗传性多发性结肠息肉;五、不规则显性遗传;医学遗传学---第四章单基因疾病的遗传;Marfan综合征又称蜘蛛脚样指（趾）综合征

临床特征：患者身体瘦高、肢长。躯体上半与下半的比例降低；两臂伸长的长度大于身高，四肢细长，手指如蜘蛛样指；颅骨长而细，常见鸡胸或漏斗胸；眼部典型损害为晶状体脱位。也可出现高度近视眼