成人肥厚型心肌病诊断与治疗课件.pptxVIP

从指南视角看肥厚型心肌病诊疗中国成人肥厚性心肌病诊断与治疗指南解读2025/10/101

成人肥厚型心肌病的定义●1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高[6-7]。●目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。2025/10/102

典型HCM心肌肥厚胸骨旁左室长轴切面（图1A）显示室间隔明显增厚。应用ECHO测量时需避开右室面肌小梁。诊断时还需结合左室短轴切面（图1B），左室后壁基底段厚度大多正常。2025/10/103

HCM的流行病学●一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。美国成年人（23~35岁、51~77岁）HCM患病率为200/10万[8-9]，中国HCM患病率为80/10万[10]，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。●HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一[11]。心脏性猝死（suddencardiacdeath，SCD）常见于10～35岁的年轻患者，心力衰竭（心衰）死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动（房颤）导致的卒中则以老年患者多见。●SCD的危险性随年龄增长而逐渐下降，但不会消失。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4％，SCD是最常见的死因之一2025/10/104

HCM的病因与发病机制绝大部分HCM呈常染色体显性遗传，约60%的成年HCM患者可检测到明确的致病基因突变，目前分子遗传学研究证实40%~60%为编码肌小节结构蛋白的基因突变（图1），已发现27个致病基因与HCM相关（表1），这些基因编码粗肌丝、细肌丝、Z盘结构蛋白或钙调控相关蛋白。临床诊断的HCM中，5%~10%是由其他遗传性或非遗传性疾病引起包括先天性代谢性疾病如糖原贮积病、肉碱代谢疾病、溶酶体贮积病），神经肌肉疾病（如Friedreich共济失调），线粒体疾病，畸形综合征，系统性淀粉样变等（表2）这类疾病临床罕见或少见。另外还有25%~30%为不明原因的心肌肥厚。值得注意的是，近年来研究发现约7%的HCM患者存在多基因或复合突变，发病可能较单基因突变者更早，临床表现更重，预后更差。2025/10/105

HCM的病因与发病机制基因突变引起HCM的发病机制目前仍不明确。有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损，从而代偿性的出现心肌肥厚和舒张功能障碍；也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰，能量代谢受到影响，从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能改变。这些学说虽然互为补充地解释了HCM的致病机制[16]，但均难以完全阐明。2025/10/106

HCM的病理表现●HCM心脏质量增加，可达正常心脏的2倍（约600g），甚至1000g以上[17]。大体病理可见心脏肥大、心壁不规则增厚、心腔狭小，一般左心室壁肥厚程度重于右心室。90%为非对称性肥厚，其他表现为左心室向心性肥厚、左心室后壁肥厚、心尖部肥厚等。●组织病理可见心肌纤维排列紊乱及形态异常，也称为心肌细胞紊乱或无序排列。其他表现包括心肌细胞肥大、间质纤维化和心肌间质小冠状动脉异常（管壁增厚、管腔严重缩小）。●HCM患者心肌亚微结构改变包括肌小节结构异常、肌原纤维排列紊乱和多种细胞器数量增多等。2025/10/107

HCM的分型●根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（leftventricularoutflowtractgradient，LVOTG），可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。?安静时LVOTG≥30mmHg（1mmHg=0.133kPa）为梗阻性；?安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性；?安静或负荷时LVOTG均30mmHg为非梗阻性。?另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能