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研究报告

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小肠恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.小肠恶性肿瘤的定义与流行病学特点

小肠恶性肿瘤是一类起源于小肠黏膜上皮细胞的恶性肿瘤，包括腺癌、鳞癌、未分化癌等类型。由于其发病部位的特殊性，小肠恶性肿瘤的症状往往不典型，早期诊断较为困难。近年来，随着医学影像学、内镜技术和病理学等领域的不断发展，小肠恶性肿瘤的诊断率逐渐提高。流行病学调查显示，小肠恶性肿瘤的发病率在全球范围内呈上升趋势，尤其是在西方国家，其发病率已经超过了大肠癌。

小肠恶性肿瘤的发病原因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素、饮食习惯、环境因素等可能与其发病密切相关。遗传因素方面，家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者发生小肠恶性肿瘤的风险显著增加。饮食习惯方面，高脂肪、高蛋白、低纤维的饮食结构以及吸烟、饮酒等不良生活习惯被认为是小肠恶性肿瘤的重要危险因素。环境因素方面，某些化学物质和放射性物质也可能增加小肠恶性肿瘤的发病风险。

小肠恶性肿瘤的流行病学特点表现为以下几方面：首先，小肠恶性肿瘤的发病率在不同地区存在差异，发达国家的小肠恶性肿瘤发病率较高。其次，小肠恶性肿瘤的发病年龄呈双峰分布，即高发于中老年人群，同时也见于年轻人群。此外，小肠恶性肿瘤的性别差异不大，男女发病率相近。最后，小肠恶性肿瘤的预后与肿瘤分期、病理类型、患者年龄及合并症等因素密切相关。因此，加强对小肠恶性肿瘤的流行病学研究和早期诊断，对于提高患者生存率和改善生活质量具有重要意义。

2.2.小肠恶性肿瘤的病因与发病机制

(1)小肠恶性肿瘤的病因复杂，涉及遗传、环境、生活习惯等多个方面。遗传因素在部分小肠恶性肿瘤的发生中扮演重要角色，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者中，遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）患者中，以及某些遗传性综合征如Peutz-Jeghers综合症等，都显著增加了小肠恶性肿瘤的风险。据统计，FAP患者发生小肠恶性肿瘤的概率高达80%以上。

(2)环境因素也是小肠恶性肿瘤的重要诱因。长期接触某些化学物质，如亚硝胺、苯并芘等，以及放射性物质，如钴-60、钴-57等，都可能增加小肠恶性肿瘤的风险。例如，一项研究发现，长期从事橡胶化工行业的工人，其小肠恶性肿瘤的发病率显著高于普通人群。此外，不良的生活习惯，如高脂肪、高蛋白、低纤维的饮食结构，吸烟、饮酒等，也被证实与小肠恶性肿瘤的发生密切相关。

(3)发病机制方面，小肠恶性肿瘤的发生与多种基因突变和信号通路异常有关。例如，K-ras、p53、p16、BRAF等基因的突变与小肠恶性肿瘤的发生发展密切相关。研究表明，K-ras基因突变在小肠恶性肿瘤中的突变率高达40%以上。此外，Wnt/β-catenin信号通路、PI3K/AKT信号通路等在调控细胞增殖、凋亡和分化过程中也发挥重要作用。例如，Wnt/β-catenin信号通路异常激活的小肠恶性肿瘤患者，其预后往往较差。通过对这些基因和信号通路的研究，有助于揭示小肠恶性肿瘤的发生机制，为临床治疗提供新的靶点和策略。

3.3.小肠恶性肿瘤的分类与诊断标准

(1)小肠恶性肿瘤的分类主要依据肿瘤的组织学来源和病理形态学特征。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，小肠恶性肿瘤可分为腺癌、鳞癌、未分化癌、类癌、淋巴瘤、肉瘤等类型。其中，腺癌是最常见的小肠恶性肿瘤，约占小肠恶性肿瘤总数的60%以上。例如，某研究对100例小肠恶性肿瘤患者进行病理学分类，结果显示腺癌患者占65例，鳞癌患者占15例。

(2)小肠恶性肿瘤的诊断标准主要包括临床表现、影像学检查、内镜检查和病理学检查等。临床表现方面，小肠恶性肿瘤患者常见的症状包括腹痛、腹泻、便秘、便血、体重下降等。影像学检查中，CT、MRI、超声等检查可以显示肿瘤的大小、形态、位置等特征。内镜检查如小肠镜、结肠镜等，可以直接观察肿瘤形态，并进行活检以明确病理类型。病理学检查是确诊小肠恶性肿瘤的金标准，通过组织学检查可以确定肿瘤的类型、分化程度和浸润深度等。

(3)小肠恶性肿瘤的分期对于治疗方案的制定和预后评估具有重要意义。目前，常用的分期系统包括美国癌症联合委员会（AJCC）分期系统和TNM分期系统。AJCC分期系统将小肠恶性肿瘤分为四期，其中Ⅰ期和Ⅱ期肿瘤局限于小肠壁内，Ⅲ期肿瘤已侵犯浆膜层，Ⅳ期肿瘤已发生远处转移。TNM分期系统则根据肿瘤的大小、浸润深度、淋巴结转移和远处转移情况进行分期。例如，某患者被诊断为小肠恶性肿瘤，经AJCC分期系统评估为Ⅱ期，经TNM分期系统评估为T2N0M0。根据分期结果，医生为其制定了相应的治疗方案。

二、多学科团队（MDT）模式概述

1.1.MDT模式的概念与组成

(1)多学科团队（MD