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先天性阴道闭锁疾病防治指南解读
一、疾病概述
1.疾病定义
先天性阴道闭锁是一种罕见的女性生殖系统发育异常，主要表现为出生后阴道口闭锁或阴道发育不全。这种疾病在女性生殖系统发育过程中，由于胚胎发育过程中某些基因突变或染色体异常，导致阴道形成过程中关键结构的缺失或发育不全。疾病的发生率在女性新生儿中约为1/2000至1/5000，男女比例约为1:1。
先天性阴道闭锁的临床表现多样，通常在新生儿出生后不久即被发现。患者可能表现为外阴发育异常，如无阴道开口、阴道短小或阴道闭锁等。部分患者可能伴有其他生殖系统发育异常，如无子宫、子宫发育不全或子宫畸形等。此外，先天性阴
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