2025年健康管理师遗传代谢病新生儿筛查与营养专题试卷及解析.pdfVIP

2025年健康管理师遗传代谢病新生儿筛查与营养专题试卷及解析1

2025年健康管理师遗传代谢病新生儿筛查与营养专题试卷

及解析

2025年健康管理师遗传代谢病新生儿筛查与营养专题试卷及解析

第一部分：单项选择题（共10题，每题2分）

1、新生儿遗传代谢病筛查的主要目的是？

A、治疗已发病的患儿

B、早期发现并干预遗传代谢病

C、评估新生儿营养状况

D、预防传染病

【答案】B

【解析】正确答案是B。新生儿遗传代谢病筛查的核心目标是通过早期检测，在症状出

现前发现疾病并及时干预，避免或减轻不可逆损伤。A选项错误，筛查侧重于预防而非

治疗；C选项属于营养评估范畴；D选项与传染病预防无关。知识点：新生儿筛查的意

义。易错点：混淆筛查与治疗的目的。

2、苯丙酮尿症（PKU）的饮食管理原则是？

A、高蛋白饮食

B、限制苯丙氨酸摄入

C、补充大量维生素

D、无特殊饮食要求

【答案】B

【解析】正确答案是B。PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺陷，需严格限制苯丙氨酸摄入以

避免智力损伤。A选项会加重病情；C选项无法解决根本问题；D选项错误，PKU必

须终身饮食控制。知识点：PKU的营养干预。易错点：忽视饮食控制的必要性。

3、先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查方法主要是？

A、基因检测

B、足跟血TSH检测

C、尿液有机酸分析

D、肝功能检查

【答案】B

【解析】正确答案是B。CH筛查通过检测足跟血TSH水平，因其灵敏度高且操作简便。

A选项成本高且非首选；C选项用于有机酸代谢病；D选项与甲状腺功能无关。知识

点：CH筛查技术。易错点：混淆不同疾病的筛查方法。

4、新生儿筛查标本采集的推荐时间是？

A、出生后24小时内

2025年健康管理师遗传代谢病新生儿筛查与营养专题试卷及解析2

B、出生后4872小时

C、出生后1周

D、出生后1个月

【答案】B

【解析】正确答案是B。此时新生儿已充分哺乳，代谢指标稳定，可减少假阳性。A选

项过早可能导致结果不准确；C、D选项延迟会错过干预窗口期。知识点：筛查时机选

择。易错点：忽略哺乳对代谢指标的影响。

5、枫糖尿症（MSUD）的特征性代谢产物是？

A、苯丙氨酸

B、支链氨基酸及其酮酸

C、乳酸

D、同型半胱氨酸

【答案】B

【解析】正确答案是B。MSUD因支链氨基酸代谢障碍，导致血液中支链氨基酸及其酮

酸蓄积。A选项对应PKU；C选项见于乳酸酸中毒；D选项与同型半胱氨酸血症相关。

知识点：MSUD的生化特征。易错点：混淆不同代谢病的标志物。

6、遗传代谢病筛查的“假阳性”主要原因是？

A、实验室误差

B、早产或未充分哺乳

C、基因突变

D、样本污染

【答案】B

【解析】正确答案是B。早产儿或未充分哺乳的新生儿代谢指标不稳定，易导致假阳性。

A、D选项属于操作问题；C选项是真阳性原因。知识点：筛查结果解读。易错点：忽

视生理因素对结果的影响。

7、母乳喂养对PKU患儿的建议是？

A、完全禁止

B、限量并监测血苯丙氨酸

C、无限制

D、仅补充配方奶

【答案】B

【解析】正确答案是B。母乳含苯丙氨酸较低，可在监测下限量食用以满足营养需求。A

选项过于绝对；C选项会导致中毒；D选项无法提供母乳的免疫保护。知识点：PKU

的母乳喂养管理。易错点：误解为需完全替代母乳。

8、新生儿筛查阳性后的确诊流程是？

2025年健康管理师遗传代谢病新生儿筛查与营养专题试卷及解析3

A、直接开始治疗

B、复查原指标并做基因检测

C、仅做临床症状观察

D、转诊至专科医院

【答案】B

【解析】正确答案是B。确诊需复查排除假阳性，并结合基因检测或生化分析。A选项

可能误诊；C选项延误干预；D选项是后续步骤而非确诊流程。知识点：筛查阳性处理

流程。易错点：跳过复查直接治疗。

9、半乳糖血症的饮食管理需严格避免？

A、乳糖及含乳糖食物

B、所有碳水化合物

C、蛋白质

D、脂肪

【答案】A

【解析】正确答案是A。半乳糖血症患者因半乳糖代谢障碍，需禁用乳糖（奶制品）。B

选项会导致营养不良；C、D选项与疾病无关。知识点：半乳糖血症的饮食