先天性胆囊缺失疾病防治指南解读.docx

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研究报告

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先天性胆囊缺失疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性胆囊缺失是一种罕见的发育异常,患者出生时即缺乏胆囊结构。据必威体育精装版统计数据,其发病率约为1/10,000至1/20,000,女性患者略多于男性。这种疾病通常是由于胚胎发育过程中胆囊发育不全或完全缺失所致。胆囊缺失可能与遗传因素、环境因素或孕期暴露于某些药物有关。

先天性胆囊缺失的患者可能不会出现明显的症状,但部分患者可能会出现消化不良、右上腹疼痛、恶心、呕吐等症状。这些症状可能与胆汁淤积、胆道感染或胆石症等相关。例如,某患者女性,35岁,因反复出现右上腹疼痛、恶心、呕吐等症状就诊,经检查

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