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癫痫诊疗指南(2025)

一、癫痫的定义与分类

癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，其特征是大脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常。临床上表现为运动、感觉、意识、精神、行为及自主神经功能障碍等不同症状。

（一）病因分类

1.特发性癫痫：病因不明，可能与遗传因素密切相关。此类癫痫常在特定的年龄阶段起病，具有特征性的临床及脑电图表现，如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等。研究表明，特发性癫痫患者的一级亲属中癫痫患病率明显高于普通人群，提示遗传因素在其发病机制中起着重要作用。

2.症状性癫痫：由各种明确的中枢神经系统结构损伤或功能异常所致，如脑外伤、脑血管疾病、脑肿瘤、中枢神经系统感染、寄生虫病、遗传代谢性疾病、皮质发育障碍等。例如，脑外伤后癫痫是常见的症状性癫痫类型，其发生与外伤的严重程度、部位等因素有关。脑部手术、产伤等也可能导致症状性癫痫的发生。

3.隐源性癫痫：临床表现提示为症状性癫痫，但目前的检查手段未能发现明确病因。随着医学技术的不断发展，部分隐源性癫痫患者可能在后续的检查中找到病因。

（二）发作类型分类

1.局灶性发作

-单纯局灶性发作：发作时意识清楚，可表现为运动性发作，如一侧肢体的抽动；感觉性发作，如一侧肢体的麻木、刺痛；自主神经性发作，如面色苍白、潮红、出汗、瞳孔散大等；精神性发作，如记忆障碍、情感障碍、错觉、幻觉等。

-复杂局灶性发作：发作时伴有不同程度的意识障碍，可先有单纯局灶性发作，继而出现意识障碍，也可一开始就有意识障碍。患者可表现为自动症，如咂嘴、咀嚼、吞咽、摸索、自言自语等，还可能出现行为异常、情感异常等。

-局灶性发作继发全面性发作：局灶性发作可扩散至双侧大脑半球，导致全面性发作，常见的全面性发作类型为全面强直-阵挛发作。

2.全面性发作

-失神发作：典型失神发作表现为突然发生和突然终止的意识丧失，正在进行的活动中断，两眼凝视，呼之不应，可伴有轻微的阵挛、失张力、肌强直、自动症等，发作持续数秒至数十秒，一般不超过1分钟，发作后立即清醒，继续原来的活动，对发作无记忆。不典型失神发作的意识障碍发生与终止较缓慢，可伴有肌张力改变，脑电图表现也与典型失神发作有所不同。

-全面强直-阵挛发作：发作可分为强直期、阵挛期和发作后期。强直期患者突然意识丧失，跌倒在地，全身骨骼肌强直性收缩，头后仰，双眼上翻，口部先强张而后紧闭，可能咬伤舌尖，喉部痉挛，发出叫声，呼吸暂停，面色青紫，持续10-20秒后进入阵挛期。阵挛期全身肌肉呈节律性抽搐，频率逐渐减慢，幅度逐渐增大，持续约1-3分钟后发作停止。发作后期患者进入昏睡状态，意识逐渐恢复，可伴有头痛、全身酸痛、乏力等症状，对发作过程无记忆。

-强直性发作：表现为全身肌肉强直性收缩，使肢体固定于某种紧张的姿势，如头眼偏向一侧、躯干前屈或后仰、肢体伸直等，持续数秒至数十秒，发作时意识丧失。

-阵挛性发作：仅见于婴幼儿，表现为全身重复性阵挛性抽搐，发作时意识丧失。

-肌阵挛发作：表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩，可累及全身肌肉，也可局限于某个肌群，常成簇发作。发作时意识多不丧失。

-失张力发作：表现为突然发生的肌张力丧失，不能维持正常姿势，导致患者突然跌倒，可伴有短暂的意识丧失，发作后迅速恢复正常。

二、癫痫的诊断

（一）病史采集

详细而准确的病史是诊断癫痫的关键。应向患者及其家属或目击者了解发作的详细情况，包括发作的起始时间、发作频率、发作前有无先兆、发作时的症状表现（如意识状态、肢体动作、面色、呼吸等）、发作持续时间、发作后的表现等。同时，还应了解患者的出生史、生长发育史、既往疾病史、家族史等。例如，对于儿童患者，了解其围生期情况、有无高热惊厥史等对诊断具有重要意义。

（二）体格检查

全面的体格检查有助于发现可能与癫痫病因相关的异常体征。神经系统检查应重点关注患者的意识状态、精神状态、颅神经功能、运动功能、感觉功能、反射等。此外，还应检查患者的头围、头颅外形、皮肤有无色素沉着、结节等，以排除一些先天性疾病或遗传性疾病。

（三）实验室检查

1.血液检查：包括血常规、血生化（如肝肾功能、电解质、血糖等）、凝血功能、甲状腺功能等，有助于了解患者的一般健康状况，排除可能导致癫痫发作的全身性疾病，如低血糖、低血钙、肝肾功能异常等。

2.脑脊液检查：对于怀疑中枢神经系统感染、颅内出血等疾病的患者，脑脊液检查可明确病因。检查项目包括常规、生化、病原学检查等。

3.基因检测：对于一些疑似遗传性癫痫的患者，基因检测可帮助明确病因，指导遗传咨询和治疗。目前，已有多种与癫痫相关的基因被发现，基因检测技术也在不断发展和完善。