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研究报告

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锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.疾病定义

锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿（Subclavianiodinedeficiency-relateddiffusethyroidgoiter，简称SIDRDTG）是一种由于地理性碘缺乏引起的甲状腺肿大病。该疾病主要分布在碘缺乏地区，是全球范围内影响人类健康的重大公共卫生问题之一。根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球约有20亿人口生活在碘缺乏地区，其中我国碘缺乏地区的人口约占全球的1/3。SIDRDTG的发病率在不同地区差异较大，但普遍具有较高的患病率，据统计，我国碘缺乏地区的SIDRDTG患病率可达5%以上。

SIDRDTG的发生与人体碘摄入不足密切相关。人体所需的碘主要来源于食物，而在碘缺乏地区，食物中的碘含量普遍较低。碘是合成甲状腺激素的重要原料，当人体摄入碘不足时，甲状腺激素的合成受阻，导致甲状腺组织代偿性增生，形成弥漫性甲状腺肿。此外，SIDRDTG的发病还受到遗传、环境、营养等多种因素的影响。以我国为例，研究表明，SIDRDTG的家族聚集性较为明显，且与地区水质、土壤中的碘含量密切相关。

SIDRDTG的病理变化主要表现为甲状腺滤泡上皮细胞增生和滤泡扩张。病情轻微的患者可能无明显症状，但随着病情的发展，患者会出现颈部肿大、呼吸困难、吞咽困难等症状。严重者还可伴有心悸、手颤、易怒等甲状腺功能亢进的症状。此外，SIDRDTG还可引发甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺癌等并发症。据统计，SIDRDTG患者发生甲状腺功能减退的风险是正常人群的5倍以上。例如，我国某地区一项针对SIDRDTG患者的流行病学调查显示，该地区甲状腺功能减退的发生率为15%，明显高于全国平均水平。

2.2.发病机制

(1)发病机制的核心是碘缺乏导致的甲状腺激素合成障碍。碘是甲状腺激素（T3和T4）合成的必需元素，当摄入的碘量不足时，甲状腺无法合成足够的激素，进而刺激甲状腺滤泡上皮细胞过度增生，以试图捕获更多的碘，从而形成弥漫性甲状腺肿。

(2)在碘缺乏的情况下，甲状腺对促甲状腺激素（TSH）的敏感性增加，导致TSH水平升高，进一步促进甲状腺细胞的增生和甲状腺激素的分泌。这种代偿性反应在初期可以维持甲状腺功能，但随着时间的推移，甲状腺滤泡逐渐扩张，甲状腺肿大逐渐明显。

(3)除了直接的碘缺乏影响，其他因素如遗传易感性、性别、年龄、营养状态、感染和自身免疫等也会影响SIDRDTG的发病机制。例如，某些遗传变异可能影响甲状腺对碘的摄取和激素的合成；女性由于生理周期和妊娠期间对碘的需求增加，更容易受到碘缺乏的影响；营养不足，尤其是硒和锌等微量元素的缺乏，也可能加剧甲状腺的增生反应。

3.3.流行病学特征

(1)流行病学研究表明，SIDRDTG的分布具有明显的地理性特征，通常在碘缺乏地区发病率较高。这些地区通常位于内陆山区、远离海洋或内陆湖泊的地区，由于自然环境和地理条件的限制，土壤和水源中的碘含量普遍较低。

(2)SIDRDTG的患病率在不同国家和地区差异显著。在碘缺乏地区，患病率可高达5%至10%，而在碘充足地区，患病率通常低于1%。例如，我国某省份的SIDRDTG患病率曾高达10%，而在实施食盐加碘政策后，患病率显著下降。

(3)SIDRDTG的发病年龄分布较广，但以中青年女性较为多见。在儿童和青少年中，SIDRDTG的患病率也较高，可能与生长发育过程中对碘的需求增加有关。此外，SIDRDTG的患病率在冬季和春季较高，可能与这些季节食物中碘含量较低有关。

二、诊断标准

1.1.临床表现

(1)锁骨下碘缺乏相关性弥漫性甲状腺肿（SIDRDTG）的临床表现多样，最常见的症状是颈部肿大。患者往往在无意中发现颈部肿块，尤其是在吞咽或咳嗽时更为明显。据一项针对我国某地区SIDRDTG患者的调查显示，颈部肿大是最常见的症状，发生率高达95%。例如，患者张女士在一次体检中偶然发现颈部有一个逐渐增大的肿块，经诊断后被确诊为SIDRDTG。

(2)除了颈部肿大，SIDRDTG患者还可能出现呼吸困难、吞咽困难等症状。这是由于甲状腺肿大压迫了周围的气管和食管。据统计，约有20%的SIDRDTG患者会出现呼吸困难，而在严重病例中，这一比例可高达40%。患者李先生因SIDRDTG导致气管受压，出现了明显的呼吸困难，甚至影响了日常生活。

(3)部分SIDRDTG患者还可能伴有甲状腺功能亢进或减退的症状。甲状腺功能亢进表现为心悸、手颤、易怒、失眠、体重减轻等，而甲状腺功能减退则表现为疲劳、体重增加、情绪低落、便秘、肌肉疼痛等。据一项研究发现，约30%的SIDRDTG患者伴有甲状腺功能亢进，而在甲状腺功能减退患者中，