甲基丙二酸血症疾病防治指南解读.docx

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2025-10-06 发布于中国
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研究报告

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甲基丙二酸血症疾病防治指南解读

一、疾病概述

甲基丙二酸血症的定义

甲基丙二酸血症（MethylmalonicAcidemia，MMA）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于甲基丙二酸辅酶A变位酶（MMA）的缺乏或功能障碍导致。这种酶负责将甲基丙二酸转化为琥珀酸，进而参与三羧酸循环，是细胞能量代谢的关键步骤。当该酶功能异常时，甲基丙二酸及其衍生物在体内积累，导致一系列严重的代谢紊乱。

据估计，甲基丙二酸血症的发病率约为1/50,000至1/100,000，男女比例大致相等。这种疾病通常在新生儿期或婴儿期发病，表现为间歇性或持续性的呕吐、喂养困难、发育迟