家族性肺动脉高压疾病防治指南解读.docx

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家族性肺动脉高压疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.家族性肺动脉高压的病因

家族性肺动脉高压(FH-PAH)是一种遗传性疾病,其病因复杂,涉及多个基因突变和环境因素。研究显示,FH-PAH的发生率约为1/1000,其中部分患者具有家族聚集性。目前,已发现多种遗传基因与FH-PAH的发生相关,如BMPR2、GUCY2A、ALK1、SMAD9等。其中,BMPR2基因突变是最常见的遗传因素,占所有FH-PAH患者的60%以上。

BMPR2基因编码的BMP受体2是一种转化生长因子β(TGF-β)信号通路中的跨膜受体,在肺血管的正常生长和重塑中起着关键作用。BMPR2基

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