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低血磷症临床诊疗指南2019版

一、引言

低血磷症是临床实践中相对常见的电解质紊乱，其病因繁杂，临床表现轻重不一，从无症状到严重危及生命的多系统并发症均可出现。由于磷在机体能量代谢、骨骼矿化、细胞信号传导及酸碱平衡调节中扮演关键角色，及时识别并合理处理低血磷症对改善患者预后至关重要。本指南旨在综合现有医学证据与临床经验，为低血磷症的规范化诊疗提供实践指导。

二、定义与流行病学

定义：低血磷症通常指血清磷浓度低于正常参考范围下限。正常成人血清磷浓度通常在0.81-1.45mmol/L（或2.5-4.5mg/dL）之间，具体参考值可能因实验室而异。临床实践中，血清磷0.81mmol/L（2.5mg/dL）即可诊断为低血磷症。根据严重程度可进一步划分：轻度低血磷（0.65-0.81mmol/L）、中度低血磷（0.32-0.65mmol/L）和重度低血磷（0.32mmol/L）。

流行病学：由于低血磷症多为继发性，其总体发病率难以精确统计。在住院患者中，尤其是危重症、慢性疾病及接受特殊治疗（如静脉营养、利尿剂）的患者群体中，低血磷症的发生率显著增高。社区人群中，单纯因营养摄入不足导致的低血磷症相对少见，但在特定人群（如酗酒者、神经性厌食患者）中仍需警惕。

三、病因与发病机制

低血磷症的发病机制主要涉及磷摄入减少或吸收不良、肾脏磷排泄增加、细胞内磷转移增加，以及罕见的遗传性磷酸盐转运障碍。

1.磷摄入减少或吸收不良：

*摄入不足：长期禁食或饥饿、营养不良、酗酒（尤其合并呕吐时）、神经性厌食等。

*吸收障碍：胃肠道疾病（如乳糜泻、短肠综合征、慢性腹泻）、维生素D缺乏或抵抗（导致肠道磷吸收减少）、长期使用氢氧化铝等磷结合剂。

2.肾脏磷排泄增加：

*原发性甲状旁腺功能亢进症：PTH分泌过多，抑制肾小管对磷的重吸收。

*Fanconi综合征：多种原因导致的近端肾小管功能障碍，包括磷酸盐、葡萄糖、氨基酸等重吸收障碍。

*维生素D缺乏或抵抗：除影响肠道吸收外，也可导致肾小管重吸收磷减少。

*药物：如利尿剂（尤其噻嗪类和袢利尿剂）、糖皮质激素、某些抗病毒药物（如替诺福韦）、碳酸锂等。

*其他内分泌疾病：如甲状腺功能亢进、肢端肥大症等。

3.细胞内磷转移增加：

*呼吸性碱中毒：常见于重症哮喘、败血症、高通气综合征等，pH升高促使磷向细胞内转移。

*糖酵解增强：如静脉输注大量葡萄糖、胰岛素治疗（尤其糖尿病酮症酸中毒恢复期）、饥饿后再喂养综合征。

*其他：如急性白血病化疗后、某些恶性肿瘤（肿瘤性骨软化症除外）。

4.遗传性疾病：如X连锁低磷性佝偻病、常染色体显性/隐性低磷性佝偻病、遗传性低血磷性骨软化症等，多与磷酸盐转运蛋白基因突变有关。

四、临床表现

低血磷症的临床表现取决于缺磷的严重程度、发生速度以及持续时间。轻度低血磷通常无特异性症状，或仅表现为非特异性乏力、食欲减退。中重度或急性低血磷则可累及多个系统：

1.神经肌肉系统：最为常见。表现为肌无力（近端肌肉为主）、肌痛、反射减弱、感觉异常，严重时可出现横纹肌溶解、呼吸肌麻痹甚至昏迷。

2.骨骼系统：慢性低血磷可导致佝偻病（儿童）、骨软化症（成人），表现为骨痛、骨骼畸形、易骨折、生长发育迟缓。

3.血液系统：红细胞内2,3-二磷酸甘油酸（2,3-DPG）减少，导致氧离曲线左移，组织缺氧。还可出现血小板功能异常、白细胞吞噬功能减退。

4.心血管系统：可出现心肌收缩力减弱、心律失常，严重者可发生心力衰竭。

5.消化系统：食欲减退、恶心、呕吐、腹泻等。

6.代谢异常：糖代谢异常（胰岛素抵抗）、能量代谢障碍。

五、诊断与鉴别诊断

（一）诊断步骤

1.确定低血磷症：单次血清磷浓度降低即可诊断，但需注意排除实验室误差或个体生理性波动。建议结合临床情况复查。

2.评估严重程度：根据血清磷水平及临床表现判断。

3.详细病史采集与体格检查：重点关注饮食情况、用药史（包括处方药、非处方药及保健品）、既往疾病史（如肾脏疾病、内分泌疾病、胃肠道疾病）、家族史、手术史，以及有无乏力、骨痛、肌肉症状等。

4.实验室检查：

*基本检查：血常规、血生化（肝肾功能、电解质、血糖、钙、镁、碱性磷酸酶）、尿常规（尿糖、尿蛋白、尿沉渣）。

*针对性检查：

*疑诊甲状旁腺疾病：检测PTH、血钙。

*疑诊维生素D缺乏：检测25-(OH)D、1,25-(OH)?D。

*疑诊肾小管功能异常：尿磷排泄（计算尿磷排泄分数FEPO?或肾小管磷重吸收率TRP）、尿糖、尿氨基酸。

*疑诊内分泌疾病：如甲状腺功能、皮质醇等。

*疑诊遗传性疾病：基